دانشمندان علت مرگ ناگهانی در جوانان را پیدا کردند

جهش در ژن DMPK ممکن است علت مرگ ناگهانی در جوانان باشد

به گزارش مجله خبری نگار، متخصصان ژنتیک دانشگاه اوکلند یک ناهنجاری ناشناخته در ژن DMPK کشف کرده‌اند که ممکن است با ایست قلبی ناگهانی در بزرگسالان جوان مرتبط باشد. یافته‌های این مطالعه در مجله قلب اروپا (EHJ) منتشر شده است.

این کشف به عنوان بخشی از پروژه‌ای در مرکز پوتاهی ماناوا پس از تجزیه و تحلیل موارد در سه خانواده از نیوزیلند و استرالیا که در آنها بستگان بر اثر نارسایی ناگهانی قلبی فوت کرده بودند، انجام شد. پیش از این، آزمایش‌های ژنتیکی استاندارد قادر به تعیین علت این بیماری نبودند.

این مطالعه از توالی‌یابی DNA با خوانش طولانی استفاده کرد که امکان شناسایی نواحی ژنومی پیچیده‌ای را که با روش‌های تشخیصی مرسوم قابل دسترسی نیستند، فراهم می‌کند. در نتیجه، یک جهش - یک "گسترش تکرار" - در ژن DMPK کشف شد که با ابتلا به دیستروفی میوتونیک نوع ۱ مرتبط است. این بیماری ارثی می‌تواند با ضعف عضلانی و آسیب به سیستم‌های مختلف بدن، از جمله سیستم قلبی عروقی، همراه باشد.

«گسترش تکرار» در یک ژن وضعیتی است که در آن یک قطعه کوتاه از نوکلئوتید‌ها چندین بار در یک توالی DNA تکرار می‌شود. این می‌تواند به دلیل خطا در کپی کردن DNA (همانندسازی) یا سایر مکانیسم‌ها رخ دهد.

این یافته‌ها توسط دانشیار ریچارد باگنال از موسسه سنتناری استرالیا تأیید شد، که او نیز ناهنجاری ژنتیکی مشابهی را در موارد مرگ ناگهانی قلبی در استرالیا شناسایی کرده بود.

دانشمندان معتقدند که آزمایش این ناهنجاری ژنتیکی باید در برنامه‌های غربالگری استاندارد گنجانده شود، که به این ترتیب می‌توان گروه‌های در معرض خطر را قبل از بروز شرایط بحرانی شناسایی کرد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری