آزمایش خون برای تشخیص هزاران بیماری ژنتیکی ابداع شده است

آزمایش خون جدید می‌تواند علت بیماری ژنتیکی را در عرض سه روز شناسایی کند

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندانی از استرالیا و نیوزیلند آزمایش خونی ابداع کرده‌اند که می‌تواند تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر در کودکان را به میزان قابل توجهی تسریع کند. بر اساس گزارشی که در وب‌سایت انجمن اروپایی ژنتیک انسانی (ESHG) منتشر شده است، این روش جدید امکان ارزیابی همزمان اثرات جهش‌های متعدد را فراهم می‌کند و نتایج را تنها در سه روز ارائه می‌دهد.

اختلالات ژنتیکی نادر مانند فیبروز کیستیک، سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم میلر-دیکر اغلب به سختی تشخیص داده می‌شوند. این فرآیند می‌تواند ماه‌ها یا حتی سال‌ها طول بکشد و آزمایش‌های مورد استفاده گاهی اوقات تهاجمی هستند و خطراتی را برای کودک به همراه دارند.

دکتر دیوید استرود از دانشگاه ملبورن و یکی از نویسندگان این مطالعه گفت: «کسانی که بیماری‌شان بر اساس آزمایش ژنومی تشخیص داده نمی‌شود، اغلب یک «مسیر تشخیصی» طولانی را طی می‌کنند - از چند ماه تا چند سال. برخی از آزمایش‌ها، به عنوان مثال، نیاز به بیوپسی عضله تحت بیهوشی عمومی دارند.»

برای توسعه یک رویکرد جدید، دانشمندان پروتئین‌های متعددی را که در انواع خاصی از سلول‌های خونی بیمار یافت می‌شوند، تجزیه و تحلیل کرده و آنها را با پروتئین‌های افراد سالم مقایسه کردند. این امر امکان درک اینکه کدام جهش‌ها در واقع عملکرد بدن را مختل می‌کنند، فراهم کرد.

استرود توضیح داد: «از آنجا که ژن‌ها دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌ها هستند، ما از این اطلاعات برای درک اینکه کدام یک از هزاران تغییر ژنی یافت شده در یک بیمار منجر به آسیب پروتئینی می‌شود و کدام یک بی‌ضرر است، استفاده می‌کنیم.»

ویژگی کلیدی این روش این است که نه خود ژن‌ها، بلکه نتیجه نهایی کار آنها - پروتئین‌ها - را بررسی می‌کند. این رویکرد امکان درک دقیق‌تری از چگونگی تأثیر تغییرات DNA بر ساختار و عملکرد پروتئین‌ها، که نقش‌های کلیدی در عملکرد سلول و بافت دارند، و بنابراین، اینکه آیا آنها باعث بیماری می‌شوند یا خیر، فراهم می‌کند.

در حال حاضر، محققان بر استفاده از این آزمایش برای تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی تمرکز دارند. با این حال، آنها می‌گویند که این فناوری در حال حاضر برای تشخیص تقریباً نیمی از ۷۰۰۰ بیماری نادر شناخته شده مناسب است. برای اعتبارسنجی نهایی این روش، مطالعات بیشتری مورد نیاز است.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری