دانشمندان علت ژنتیکی میکروسفالی و نقص ایمنی را پیدا کرده‌اند

نقص پروتئین ZNF۲۸۰A باعث جهش‌های مرتبط با بیماری‌های شدید می‌شود

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان آمریکایی از دانشگاه بوستون، بیمارستان عمومی ماساچوست و دانشکده پزشکی هاروارد، پروتئینی ناشناخته به نام ZNF۲۸۰A را شناسایی کرده‌اند که نقش مهمی در ترمیم آسیب DNA ایفا می‌کند. این مطالعه در مجله علمی Nature Cell Biology (NCB) منتشر شده است.

هر روز، هر سلول در بدن انسان ده‌ها هزار ضایعه DNA را تجربه می‌کند که خطرناک‌ترین آنها شکستگی‌های دو رشته‌ای است. تنها یک شکستگی اصلاح نشده کافی است تا باعث جهش‌هایی شود که منجر به سرطان، بیماری‌های عصبی یا پیری زودرس می‌شوند.

این تیم یک روش غربالگری نوآورانه ایجاد کرد که عوامل کروماتین جدیدی را که در ترمیم DNA نقش دارند، شناسایی کرد. در میان این عوامل، پروتئین ZNF۲۸۰A که ژن آن در جایگاه ۲۲q۱۱.۲ کروموزوم ۲۲ قرار دارد، توجه ویژه‌ای را به خود جلب کرد.

این مطالعه نشان داد که بیماران مبتلا به سندرم حذف دیستال ۲۲q۱۱.۲ که یک کپی از ژن ZNF۲۸۰A را از دست داده‌اند، میزان آسیب DNA، نقص در ترمیم شکست دو رشته‌ای و تظاهرات بالینی شدید (میکروسفالی، نقص ایمنی، تأخیر رشدی) را افزایش می‌دهند.

پروفسور رائول موستوسلاوسکی، یکی از نویسندگان این مطالعه، خاطرنشان کرد: «وارد کردن ZNF۲۸۰A به سلول‌های بیماران، ظرفیت ترمیم DNA را تا حدی بازیابی کرد و نقش کلیدی این پروتئین را تأیید کرد.»

به گفته دانشمندان، شناسایی نقص‌های ZNF۲۸۰A می‌تواند تشخیص سندرم‌های نادر را بهبود بخشد و درمان‌های جدیدی را توسعه دهد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری