یک ویتامین خاص ممکن است جان کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی کشنده را نجات دهد

به گزارش مجله خبری نگار، ایده این است که بیماری‌هایی را شناسایی کنیم که می‌توانند با مصرف دوز‌های بالای یک مکمل غذایی خاص بهبود یابند، نه با استفاده تصادفی از ویتامین‌ها.

با استفاده از این رویکرد، دانشمندان کشف کردند که ویتامین B۳ می‌تواند یک بیماری ژنتیکی شدید به نام کمبود آنزیم NAXD را درمان کند. این بیماری معمولاً کشنده است؛ نوزادان مبتلا در چند ماه اول زندگی می‌میرند. با این حال، آزمایش‌ها روی موش‌ها نشان داد که تجویز ویتامین B۳ از بدو تولد، طول عمر آنها را بیش از ۴۰ برابر افزایش می‌دهد و علائم تقریباً به طور کامل از بین می‌روند.

این مطالعه همچنین به ده‌ها بیماری ژنتیکی دیگر اشاره کرد که ممکن است به درمان با ویتامین‌هایی مانند B۲ و B۳ پاسخ دهند و چشم‌انداز‌هایی را برای درمان‌های ایمن و ارزان برای بیماری‌های نادر باز کنند.

دکتر ایشا جین، محقق در موسسات گلدستون و نویسنده اصلی این مطالعه، توضیح می‌دهد: «هدف ما استفاده از ابزار‌های علمی دقیق برای ارزیابی مجدد نقش ویتامین‌ها در درمان بیماری‌های ژنتیکی است و به جای مصرف مکمل‌ها بدون برنامه، دقیقاً مشخص می‌کنیم که کدام بیماری‌ها را می‌توان با نوع خاصی از ویتامین بهبود بخشید.»

ایده درمان بیماری‌ها با ویتامین‌ها به اوایل قرن بیستم برمی‌گردد، زمانی که دانشمندان کشف کردند بیماری‌هایی مانند اسکوربوت (بیماری ناشی از کمبود ویتامین C در بدن) و بری بری (بیماری ناشی از کمبود ویتامین B۱) را می‌توان با ویتامین‌های خاص درمان کرد، کشفی که جایزه نوبل را به همراه داشت. با این حال، با گسترش مکمل‌های غذایی ارزان، بسیاری از مردم ویتامین‌ها را بدون شواهد علمی مبنی بر فواید آنها مصرف می‌کنند و این امر نیاز به رویکردی علمی‌تر را ضروری می‌سازد.

برای شناسایی بیماری‌هایی که به درمان پاسخ می‌دهند، آزمایشگاه جین رویکردی مبتنی بر حذف ژن‌های خاص از سلول‌های انسانی با استفاده از فناوری CRISPR (ابزار ویرایش ژن) و سپس آزمایش اینکه آیا سلول‌ها در معرض سطوح بالای ویتامین‌ها زنده می‌مانند یا بهبود می‌یابند، توسعه داد.

اسکایلر بلوم، یکی از محققان این آزمایشگاه، می‌گوید: «هر سلول نشان‌دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی متفاوت است که می‌تواند بر انسان تأثیر بگذارد. ما می‌خواستیم بدانیم کدام بیماری‌ها می‌توانند از یک ویتامین خاص بهره‌مند شوند.»

دانشمندان بر روی ژن NAXD تمرکز کردند، جایی که جهش‌ها منجر به تجمع مولکول انرژی آسیب‌دیده NADH در مغز می‌شوند و باعث مشکلات جدی و مرگ زودرس در کودکان مبتلا می‌شوند.

این تیم یک مدل موشی از کمبود NAXD ایجاد کرد. موش‌ها در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسیدند، اما به سرعت رو به وخامت گذاشتند و در عرض چند روز مردند. پس از دریافت دوز‌های بالای ویتامین B۳ روزانه از بدو تولد، موش‌ها تا حدود ۳۰۰ روز زنده ماندند و سطح NADH و سایر مولکول‌های حیاتی آنها، که به عنوان سرین شناخته می‌شوند، به حالت عادی بازگشت و علائم بیماری ناپدید شد.

انکور گارگ، محقق این آزمایشگاه، می‌گوید: «مطالعه ما نشان داده است که چیزی به سادگی ویتامین B۳ می‌تواند تفاوت بزرگی در زندگی بیماران ایجاد کند.»

نتایج نشان می‌دهد که درمان با ویتامین B۳ می‌تواند علت اصلی بیماری را برطرف کند، و درمان باید از بدو تولد آغاز شود.

جین توضیح می‌دهد: «مهم است که کمبود ویتامین B۳ را به غربالگری نوزادان اضافه کنیم. اگر بتوانیم نوزادان را زود تشخیص دهیم و بلافاصله درمان را شروع کنیم، می‌توانیم جان آنها را نجات دهیم.»