به لطف یک خانواده ترک، ویاگرا نتایج امیدوارکننده‌ای در درمان یک بیماری ژنتیکی نشان می‌دهد

به گزارش مجله خبری نگار، این کشف نه تنها علت ژنتیکی را مشخص کرد، بلکه منجر به توسعه دو رویکرد درمانی امیدوارکننده شد که یکی از آنها مبتنی بر یک داروی شناخته شده به نام ویاگرا است.

این کشف نتیجه یک تلاش تحقیقاتی مشترک بین دانشگاه شیکاگو، دانشگاه میامی و مؤسسات علمی در ترکیه است. محققان سه خانواده غیرمرتبط ترک را که از کم‌شنوایی حسی-عصبی ارثی رنج می‌بردند، دنبال کردند. این نوع کم‌شنوایی، نوعی کم‌شنوایی دائمی است که معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. در حالی که سمعک و کاشت حلزون می‌تواند شنوایی را بهبود بخشد، در حال حاضر هیچ درمان پزشکی وجود ندارد که علت اصلی این بیماری را برطرف کند.

محققان از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی عمیق، کشف کردند که این خانواده‌ها جهش‌های خاصی را در ژن CPD، ژنی که به دلیل نقشش در اصلاح پروتئین شناخته شده است، به اشتراک می‌گذارند. نکته مهم این است که بررسی پایگاه‌های داده ژنتیکی نشان داد که سایر افراد حامل جهش در این ژن نیز علائم کم‌شنوایی زودهنگام را نشان می‌دهند و این امر ارتباط این ژن با عملکرد شنوایی را بیش از پیش تقویت می‌کند.

در تلاش برای درک عمیق مکانیسم عمل این ژن، این تیم آزمایش‌هایی را روی موش‌ها و مگس‌های میوه انجام داد و مکانیسم دقیقی را آشکار کرد که در آن ژن CPD آنزیمی را تولید می‌کند که مسئول تولید اسید آمینه آرژنین است، که به نوبه خود به تولید اکسید نیتریک - یک انتقال‌دهنده عصبی حیاتی که مسئول انتقال سیگنال‌ها در سراسر سیستم عصبی است - کمک می‌کند.

وقتی جهش‌هایی در این ژن رخ می‌دهد، این مسیر مختل می‌شود و منجر به استرس اکسیداتیو و مرگ سلول‌های مویی حسی ظریف در گوش داخلی می‌شود که مسئول تشخیص ارتعاشات صدا هستند.

پروفسور رونگ گریس چای، محقق اصلی این مطالعه، مکانیسم پشت این کشف را توضیح می‌دهد و می‌گوید: «تحقیقات ما نشان می‌دهد که ژن CPD برای حفظ سطح مناسب آرژنین در سلول‌های مو عمل می‌کند، که امکان تسریع زنجیره انتقال سیگنال عصبی را از طریق تولید اکسید نیتریک فراهم می‌کند. این مکانیسم توضیح می‌دهد که چرا، اگرچه این ژن در بسیاری از سلول‌های دیگر در سراسر سیستم عصبی وجود دارد، سلول‌های مو در گوش داخلی بیشترین آسیب را می‌بینند و در برابر هرگونه نقص در ژن CPD آسیب‌پذیرتر هستند.»

آنچه در مورد این مطالعه هیجان‌انگیزترین است، موفقیت محققان در شناسایی دو رویکرد درمانی است: اولین رویکرد از مکمل آرژنین برای جبران کمبود ناشی از جهش ژنی استفاده می‌کند و رویکرد دوم از سیلدنافیل (ویاگرا) برای تحریک مسیر‌های تحت تأثیر کمبود اکسید نیتریک استفاده می‌کند. هر دو رویکرد نتایج مثبتی در بهبود بقای سلولی و کاهش رفتار‌های ناشی از کم‌شنوایی در مدل‌های آزمایشگاهی نشان دادند.

این پیشرفت علمی نه تنها علت جدیدی برای ناشنوایی ارثی آشکار می‌کند، بلکه راه‌های جدیدی را برای درمان نیز می‌گشاید. این امر ارزش مدل‌های مگس میوه را در مطالعه بیماری‌های عصبی، از جمله بیماری‌های مرتبط با سن، برجسته می‌کند و به محققان این امکان را می‌دهد تا اختلالات سیستم عصبی را درک کرده و رویکرد‌های درمانی بالقوه را شناسایی کنند.

تیم تحقیقاتی اکنون به دنبال گسترش مطالعه برای درک عمیق‌تر از مسیر سیگنالینگ اکسید نیتریک و نقش آن در سیستم حسی گوش داخلی و همچنین مطالعه شیوع جهش‌های CPD در جمعیت‌های بزرگتر و بررسی اینکه آیا این جهش‌ها یک عامل خطر برای سایر انواع اختلالات حسی هستند یا خیر، می‌باشد، که می‌تواند راه را برای درمان‌های جدید برای انواع گسترده‌تر کم‌شنوایی هموار کند.

منبع: scitechdaily