به گزارش مجله خبری نگار، محققان بلژیکی گام مهمی در درک بیماری آلزایمر زودرس، یک نوع نادر ارثی از این بیماری که در سنین نسبتاً پایین شروع میشود، برداشتهاند. آنها کشف کردند که جهشهای ژنتیکی خاصی میتوانند مانند یک ساعت بیولوژیکی، این بیماری را در زمان خاصی از زندگی آغاز کنند. این مطالعه در مجله Molecular Neurodegeneration (MN) منتشر شده است.
بیماری آلزایمر یکی از پیچیدهترین و گستردهترین بیماریهای نورودژنراتیو در سراسر جهان است که تقریباً ۵۰ میلیون نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. علل دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما مشخص است که پلاکهای آمیلوئید - تودههایی از پروتئینهای تخصصی - در مغز بیماران تجمع مییابند.
بیماری آلزایمر زودرس، نوعی نادر و ارثی از این بیماری است که در اوایل بزرگسالی شروع میشود. تا همین اواخر، پزشکان قادر به ارزیابی دقیق چگونگی تأثیر جهشهای خاص بر پیشرفت این بیماری نبودند.
دانشمندان سه ژن مرتبط با ابتلا به این بیماری را بررسی کردند: APP، PSEN۱ و PSEN۲. مشخص شد که جهشهای مختلف در این ژنها بر سنی که فرد شروع به تجربه اولین علائم - اختلال حافظه، گیجی و سایر علائم زوال عقل - میکند، تأثیر میگذارد.
نویسندگان این مطالعه مدل خاصی را توسعه دادند که امکان ارزیابی زودهنگام خطر یک جهش خاص و احتمال شروع بیماری را فراهم میکند. علاوه بر این، آنها دریافتند که تغییر نسبت پروتئینهای خاص در مغز میتواند شروع بیماری را تا چند سال به تأخیر بیندازد.
این کشف به پزشکان کمک میکند تا بیماری آلزایمر را با دقت بیشتری تشخیص داده و درمانهای مناسب را انتخاب کنند. در آینده، دانشمندان امیدوارند داروهایی تولید کنند که حتی قبل از بروز علائم، پیشرفت بیماری را کند کنند.