یک فناوری جدید می‌تواند با یک «سواب گونه» انقلابی در پیشگیری از سرطان ایجاد کند

به گزارش مجله خبری نگار، تیمی از موسسه Wellcome Sanger، با همکاری مطالعه TwinsUK در کالج کینگ لندن، تکنیک پیشرفته‌ای به نام NanoSeq را توسعه داده‌اند که امکان تجزیه و تحلیل تغییرات ژنتیکی را با دقت بی‌سابقه‌ای فراهم می‌کند. این امر محققان را قادر می‌سازد تا جهش‌های سوماتیکی را که به طور طبیعی با افزایش سن یا در نتیجه عوامل محیطی مانند سیگار کشیدن و مصرف الکل رخ می‌دهند، ردیابی کنند.

با استفاده از این تکنیک، محققان توانستند نمونه‌های سواب گونه بیش از ۱۰۰۰ شرکت‌کننده را به همراه نمونه‌های خون اضافی تجزیه و تحلیل کنند. شرکت‌کنندگان در محدوده سنی ۲۱ تا ۹۱ سال بودند و شامل افراد سیگاری، غیرسیگاری و افرادی بودند که در سطوح مختلف الکل مصرف می‌کردند.

این تجزیه و تحلیل بیش از ۳۴۰،۰۰۰ جهش در سلول‌های گونه را نشان داد، از جمله ۶۲،۰۰۰ جهش در ژن‌هایی که به عنوان عامل سرطان شناخته می‌شوند، در حالی که ۴۹ ژن حاوی جهش‌هایی بودند که به سلول‌ها مزیت رشد می‌دهند - تغییراتی که ممکن است مراحل اولیه تشکیل سرطان را نشان دهند.

دکتر فدریکو آباسکال، از موسسه ولکام سنگر، ​​گفت: «این بزرگترین مطالعه تا به امروز در مورد چگونگی تجمع جهش‌های سوماتیک در بافت انسان در نتیجه پیری، سیگار کشیدن، الکل، جنسیت بیولوژیکی و سایر عوامل خطر است.»

او افزود: «این الگو‌های جهشی می‌توانند در آینده به عنوان شاخص‌های قابل اندازه‌گیری برای تخمین خطر ابتلا به سرطان مورد استفاده قرار گیرند و فرصت‌هایی را برای مداخله زودهنگام و پیشگیری دقیق فراهم کنند.»

این مطالعه نشان داد که افراد سیگاری جهش‌های بیشتری در ژن NOTCH۱ نشان می‌دهند که با چندین بیماری مرتبط است، در حالی که افراد الکلی تغییرات DNA متمایزی را نشان می‌دهند. محققان همچنین خاطرنشان کردند که بیشتر جهش‌ها در بافت طبیعی محدود بوده و با گذشت زمان تکثیر نمی‌شوند.

دکتر اینیگو مارتینکورنا، محقق ارشد این مطالعه، خاطرنشان کرد که فناوری NanoSeq به آنها اجازه داد تا اثرات ژنتیکی عوامل سبک زندگی را در بافت‌های سالم اندازه‌گیری کنند. وی افزود: «ما امیدواریم که این فناوری با شناسایی عوامل محیطی که باعث جهش می‌شوند، به پیشگیری از سرطان کمک کند و به محققان در توسعه دارو‌های پیشگیرانه در آینده کمک کند.»

در بخش دیگری از این تحقیق، محققان از همین تکنیک برای مطالعه تغییرات ژنتیکی اسپرم با افزایش سن مردان استفاده کردند.

تجزیه و تحلیل نمونه‌های ۸۱ مرد ۲۴ تا ۷۵ ساله نشان داد که تقریباً ۲٪ از اسپرم مردان در اوایل سی سالگی حامل جهش‌های بیماری‌زا هستند و این رقم در مردان میانسال و مسن‌تر به ۳ تا ۵٪ افزایش می‌یابد.

پروفسور مت هرلز، مدیر موسسه ولکام سنگر و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «یافته‌های ما یک خطر ژنتیکی پنهان را نشان می‌دهد که با افزایش سن پدر افزایش می‌یابد، به طوری که تغییرات ژنتیکی خاصی در بیضه‌ها شکوفا می‌شوند و احتمال انتقال جهش‌های مضر به فرزندان را بدون اطلاع والدین افزایش می‌دهند.»

این مطالعه در مجله نیچر منتشر شد.

منبع: ایندیپندنت