کشف ژنی که منجر به جهش تکاملی در مغز انسان شد

به گزارش مجله خبری نگار، قابل توجه است که انسان و شامپانزه ۹۹٪ از ساختار ژنتیکی خود را به اشتراک می‌گذارند، اما تفاوت در ۱٪ باقی‌مانده نشان دهنده یک جهش تکاملی عظیم است که مغز انسان را به شدت تحت تأثیر قرار داده است.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا، مکانیسم‌های ژنتیکی که مغز ما را منحصر‌به‌فرد می‌کنند، مطالعه کرده و یافته‌های خود را در مجله Science Advances منتشر کردند.

متخصصان ژنتیک بر روی نواحی HAR مرتبط با رشد سریع انسان تمرکز کرده‌اند، بخش‌هایی از ژنوم که در مقایسه با اجداد تکاملی ما با غلظت غیرمعمول بالایی از جهش‌ها مشخص می‌شوند. نواحی HAR از نظر علمی بسیار مورد توجه هستند، زیرا اعتقاد بر این است که آنها نقش محوری در شکل‌دهی صفات منحصر‌به‌فرد انسان دارند و همچنین با اختلالات عصبی-رشدی مانند اوتیسم مرتبط هستند.

رادیکال‌ترین تغییرات در این مناطق پس از جدایی انسان‌ها از نزدیک‌ترین خویشاوندانشان، یعنی شامپانزه‌ها، حدود ۵ میلیون سال پیش رخ داد، و بنابراین دانشمندان در جستجوی پیش‌ساز‌هایی هستند که منجر به ظهور انسان خردمند (هومو ساپینس) شد.

مطالعه جدید یک ناحیه خاص HAR به نام HAR۱۲۳ را شناسایی کرد که به نظر می‌رسد نقش کلیدی در رشد مغز انسان دارد.

شایان ذکر است که HAR۱۲۳ یک ژن نیست، بلکه یک تنظیم‌کننده مولکولی است. تنظیم‌کننده‌های مولکولی، ژن‌های فعال‌شده، قدرت این فعال‌سازی و زمان فعال‌شدن آن را در طول رشد یک موجود زنده کنترل می‌کنند.

HAR۱۲۳ از طریق نقش خود به عنوان یک تنظیم‌کننده مولکولی، توسعه سلول‌های پیش‌ساز عصبی را که دو نوع اصلی سلول‌های مغزی را تشکیل می‌دهند، یعنی نورون‌ها و سلول‌های گلیال، تقویت می‌کند. HAR۱۲۳ همچنین بر نسبت نورون‌ها به سلول‌های گلیال که از سلول‌های پیش‌ساز تشکیل می‌شوند، تأثیر می‌گذارد.

ژن HAR۱۲۳ همچنین باعث توسعه انعطاف‌پذیری شناختی، توانایی فراموش کردن دانش قدیمی و جایگزینی آن با دانش جدید، که یک ویژگی پیشرفته انسانی است، می‌شود.

محققان این کشف را همانطور که در مطالعات علمی رایج است، روی موش‌ها آزمایش کردند. مجموعه‌ای از آزمایش‌ها شامل حذف این تنظیم‌کننده مولکولی و جایگزینی آن با یک نسخه انسانی بود. این امر منجر به تغییر نسبت نورون/سلول گلیال در هیپوکامپ موش‌های اصلاح‌شده ژنتیکی شد و توانایی یادگیری آنها را به میزان قابل توجهی کاهش داد.

علاوه بر این، محققان عملکرد تنظیم‌کننده HAR۱۲۳ انسانی را با همتای شامپانزه‌ای آن در سلول‌های بنیادی انسان و سلول‌های پیش‌ساز عصبی در آزمایشگاه مقایسه کردند و تأیید کردند که گونه انسانی، با وجود تفاوت تنها در نه نوکلئوتید، اثر مولکولی و سلولی متفاوتی نسبت به گونه شامپانزه اعمال می‌کند.

تحقیقات آینده به ما کمک خواهد کرد تا نقش HAR۱۲۳ را در خواص عصبی منحصر‌به‌فرد انسان خردمند (هومو ساپینس) به طور کامل‌تری درک کنیم. علاوه بر این، این حوزه تحقیقاتی نویدبخش توسعه درمان‌هایی برای اختلالات عصبی-رشدی است.