علت جدید صرع و ADHD کشف شد

AJHG: جهش در ژن BSN ممکن است باعث صرع و ADHD شود

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا دریافته‌اند که برخی از گونه‌های ژن BSN ممکن است علت صرع و اختلالات عصبی-رشدی باشند. نتایج این مطالعه در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی (AJHG) منتشر شده است.

BSN در مغز فعال است و مسئول تولید پروتئینی به نام باسون است که در حفظ سیناپس‌ها - ارتباطات بین سلول‌های عصبی - نقش دارد. این مطالعه پس از یافتن گونه‌های نادر در دو کودک مبتلا به صرع، تصمیم به مطالعه این بخش از DNA گرفت.

دانشمندان برای تجزیه و تحلیل خود از داده‌های چندین بانک زیستی بزرگ ایالات متحده و همچنین فرهنگ لغت استاندارد اصطلاحات پزشکی «هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی» (HPO) استفاده کردند. این امر به آنها امکان جمع‌آوری و مقایسه داده‌های بالینی از تعداد زیادی بیمار را داد.

در مجموع ۲۹ نفر با جهش در ژن BSN مورد مطالعه قرار گرفتند. اغلب آنها صرع معمولی داشتند (۴۵٪ از بیماران). تشنج ناشی از تب در پس زمینه دمای بالای بدن و تشنج کانونی - تشنج صرعی در طول خواب - نیز به احتمال زیاد رخ می‌داد. علاوه بر این، حاملان گونه‌های نادر BSN دارای اختلالات رشد گفتار (۲۸٪)، تأخیر شناختی (۳۸٪) و چاقی (۳۴٪) بودند. ویژگی‌های رفتاری شامل علائم ADHD (۲۵٪) و رفتار اوتیسمی (۱۷٪) بود.

نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که ترکیب علائم، یک پروفایل بالینی مشخص را تشکیل می‌دهد که BSN را از سایر علل ژنتیکی اختلالات عصبی متمایز می‌کند.

دکتر اینگو هلبیگ، مدیر تحقیقات ژنومی در ENGIN، یکی از نویسندگان این مقاله، اظهار داشت: «در بیماری‌های ژنتیکی نادر، ما اغلب فرصت انجام مشاهدات در مقیاس بزرگ را نداریم، بنابراین چنین مطالعاتی بسیار ارزشمند هستند.»

به گفته دانشمندان، این کار پایه و اساس تشخیص دقیق‌تر و توسعه بالقوه درمان‌های هدفمند در آینده را بنا می‌نهد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری