ژن درمانی زندگی بیمارانی را که به دلیل کم خونی داسی شکل رنج زیادی کشیده‌اند، تغییر می‌دهد

به گزارش مجله خبری نگار-واشنگتن: دو آمریکایی که از کم‌خونی داسی‌شکل رنج می‌بردند، پس از بهره‌مندی از درمان‌های نوآورانه، هرچند چالش‌برانگیز و بسیار گران‌قیمت، که به سال‌ها درد پایان داد، از مبارزه خود با این بیماری می‌گویند.

این دو بیمار سابق امیدوارند آگاهی از این ژن‌درمانی‌ها را که اخیراً توسط مقامات بهداشتی ایالات متحده تأیید شده‌اند، افزایش دهند تا دیگران نیز بتوانند از آنها استفاده کنند.

اما هزینه بالای آن - تا ۳.۱ میلیون دلار برای هر نفر - می‌تواند دسترسی را محدود کند.

تعصبات

تیشا ساموئلز در سال ۱۹۸۲، درست قبل از غربالگری نوزادان برای کم‌خونی داسی‌شکل، یک بیماری ژنتیکی که حدود ۱۰۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده و ۲۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به دنیا آمد.

این بیماری عمدتاً سیاه‌پوستان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. دانشمندان می‌گویند یکی از دلایل این است که صفت کم‌خونی داسی‌شکل از فرد در برابر مالاریا محافظت می‌کند.

بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، جهشی دارند که بر هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در گلبول‌های قرمز خون، تأثیر می‌گذارد. سپس گلبول‌های قرمز شکل داسی به خود می‌گیرند و جریان خون و اکسیژن‌رسانی را محدود می‌کنند.

عواقب احتمالی غم انگیز است، از جمله کم خونی، حملات درد، آسیب به اندام‌ها و حتی مرگ زودرس.

بیماری تیشا ساموئلز در سن دو سالگی تشخیص داده شد. در هفت سالگی، او دچار کم خونی شدید شد و در سیزده سالگی، سکته مغزی او را مجبور کرد که ماهانه خون تزریق کند.

به گفته او، «تعصبات علیه کودکان سیاه‌پوستی که به بیمارستان می‌آیند و می‌گویند درد دارند» باعث شد که او صبر کند تا اوضاع از کنترل خارج شود و سپس اقدامی انجام دهد.

تیشا در جوانی دوستی را از دست داد که «مبارز سلول داسی شکل» بود و اغلب در همان بیمارستانی بستری می‌شد که او در آن بستری بود.

تیشا به امید پزشک شدن، تحصیلات خود را در دانشگاه معتبر هاوارد ادامه داد، اما به دلیل بیماری مجبور به ترک تحصیل شد.

او می‌گوید این بیماری او را مجبور کرد که «از رویا‌ها دست بکشد».

تیشا پس از ازدواج در سن پایین، هر شب به هشت ساعت تزریق نیاز داشت.

بازگشت به زندگی

در سال ۲۰۱۸، زندگی او وارد مرحله‌ی جدیدی شد، زمانی که او یکی از اولین کسانی شد که تحت درمان آزمایشی قرار گرفت.

این درمان که در حال حاضر با نام تجاری Lyfgenia به بازار عرضه می‌شود، از یک ویروس بی‌ضرر برای انتقال یک کپی سالم از ژن تولیدکننده هموگلوبین به سلول‌ها استفاده می‌کند.

پزشکان ابتدا سلول‌های بنیادی بیمار را جمع‌آوری می‌کنند. سپس بخش دشوار فرا می‌رسد: برداشتن سلول‌های بنیادی از نخاع بیمار از طریق شیمی‌درمانی، و ایجاد راه برای سلول‌های اصلاح‌شده.

مو‌های تیشا ساموئلز ریخت و او به دلیل خونریزی بینی ۱۶ ساعته در بیمارستان بستری شد. ماه‌ها طول می‌کشد تا پلاکت‌ها به حالت عادی برگردند. سپس بیمار انرژی خود را بازیافت.

او می‌گوید: «مثل این است که به زندگی برگشته‌ام.» «تو یه زندگی جدید داری؛ و داری فکر می‌کنی باهاش ​​چیکار کنی؟»

تیشا تحصیلاتش را از سر گرفت و مدرکش را گرفت. او سازمان Journey to ExSCellence را برای افزایش آگاهی در میان سیاه‌پوستان آمریکایی در مورد این نوع درمان ایجاد کرد.

هر بیمار شرکت‌کننده در این کارآزمایی بالینی به مدت ۱۵ سال پیگیری خواهد شد.

سال‌ها مبارزه

جیمی اولاگر، ۳۸ ساله، پیشینه مشابهی دارد.

اولین خاطرات او از بیماری‌اش به هشت سالگی‌اش برمی‌گردد.

در آن زمان، او در نیجریه، کشور زادگاهش، فوتبال بازی می‌کرد، اما مجبور بود هر پنج دقیقه برای استراحت و نوشیدن آب توقف کند.

او به یاد می‌آورد: «از مادرم پرسیدم، 'چرا من متفاوت هستم؟ '»

والدینش او را برای زندگی نزد عمه‌اش در نیوجرسی آمریکا فرستادند، جایی که مراقبت‌های بهداشتی بهتر بود، اما او دوران کودکی سختی را گذراند.

او نتوانست تحصیلاتش را تمام کند، مجبور شد کیسه صفرایش را بردارد و دچار حمله قلبی شد. در بدترین حالت، او ۸۰٪ وقتش را در رختخواب می‌گذراند.

نقل مکان او به آتلانتا، جایی که هوا گرم‌تر است، به او کمک کرد، همانطور که برای بسیاری از بیماران کم‌خونی داسی‌شکل مفید است.

سپس در سال ۲۰۱۹، او درباره یک کارآزمایی بالینی با استفاده از قیچی‌های مولکولی CRISPR شنید. پس از ثبت نام، او یک پیام «جادویی» دریافت کرد که به او اطلاع می‌داد در این تجربه پذیرفته شده است.

به لطف سلول‌های بنیادی اصلاح‌شده‌ای که با این روش درمانی به نام کاسگوِی دریافت می‌کند، جیمی اولاگر اکنون «رویایی را زندگی می‌کند».

او به لطف لقاح مصنوعی پدر سه فرزند شد و چندین کسب و کار کوچک را اداره می‌کند.

اولاگر همچنین به دنبال رواج این روش درمانی است، به خصوص در آفریقا، جایی که دسترسی به آن همچنان یک رویای دور از دسترس است.

برای جان تیزدیل از موسسه ملی بهداشت (NIH)، که رهبری آزمایشی را که تیشا ساموئلز در آن شرکت داشت، بر عهده داشت، گام بعدی این است که این درمان برای بیماران کمتر سنگین و ارزان‌تر شود.

هنوز در مورد اینکه آیا این ژن‌درمانی‌ها تحت پوشش بیمه درمانی خصوصی هستند یا خیر، عدم قطعیت وجود دارد.

اما برنامه عمومی مدیکید اعلام کرده است که از سال آینده این هزینه‌ها را پوشش خواهد داد.

(خبرگزاری فرانسه)