علت دقیق بیماری آلزایمر کشف شد

به گزارش مجله خبری نگار، بر اساس مطالعات ژنتیکی، دانشمندان موفق شده‌اند مکانیسم ژنتیکی مولکولی پشت بیماری آلزایمر را مشخص کنند. اوگنی روگایف، عضو آکادمی RAS، به Gazeta گفت: در مجموع چهار ژن مرتبط با این بیماری شناسایی شده است که دو مورد از آنها با اطمینان ۱۰۰٪ منجر به ایجاد این نوع زوال عقل می‌شوند.

این دانشمند خاطرنشان کرد: «ما قبلاً دو ژن (PSEN۱ و PSEN۲) را کشف کردیم که آنزیم‌های تخصصی به نام پرسنیلین‌ها را رمزگذاری می‌کنند. آنها پروتئین‌های دیگری را در غشای سلولی برش می‌دهند. این یک کشف واقعی است، زیرا قبلاً هیچ آنزیمی که قادر به برش پروتئین‌های دیگر در غشا باشد، شناخته نشده بود. تصور می‌شد که این امر غیرممکن است، زیرا در آنجا آبی وجود ندارد. با این حال، نوع جدیدی از چنین آنزیمی کشف شده است. اگر جهشی در ژن پرسنیلین وجود داشته باشد، ساختار آنزیم کمی تغییر می‌کند و شروع به برش پیش‌ساز آمیلوئید به روشی کمی متفاوت می‌کند. در نتیجه، قطعه‌ای از ۴۲ اسید آمینه تشکیل می‌شود، نه ۴۰ اسید آمینه؛ و این قطعه به طور قابل توجهی فیبریلوژنیک‌تر است - یعنی چسبنده‌تر است.»

دانشمندان تخمین می‌زنند که این اتفاق در ۳ تا ۵ درصد از جمعیت رخ می‌دهد و آنها به نوعی بیماری آلزایمر ارثی مبتلا می‌شوند. این نوع بیماری بسیار ارثی است.

این دانشمند خاطرنشان کرد: «اگر چنین جهشی وجود داشته باشد، ۱۰۰٪ یک بیماری و در آن صورت یک شکل اولیه وجود خواهد داشت که بین ۴۰ تا ۶۰ سالگی خود را نشان خواهد داد.»

دو ژن دیگر، ژنی هستند که پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید (APP) را رمزگذاری می‌کند و ژنی (APOE) که تولید آپولیپوپروتئین E، پروتئینی که در متابولیسم چربی در بدن نقش دارد، را تنظیم می‌کند.

اولین ژنی که شناسایی شد، ژنی بود که پیش‌ساز آمیلوئید را رمزگذاری می‌کرد. این ژن چیزی را تولید می‌کند که به عنوان بتا آمیلوئید شناخته می‌شود - یک پپتید (پروتئین کوچک) متشکل از ۴۰ تا ۴۲ اسید آمینه. این پروتئین‌های کوتاه، فیبریل‌ها (ساختار‌های پروتئینی نخ‌مانند در سلول‌ها) را تشکیل می‌دهند.

این دانشمند توضیح داد: «حل شدن فیبریل‌ها دشوار است، عملاً نامحلول. در نتیجه‌ی تجمع آنها، پلاک‌های آمیلوئیدی تشکیل می‌شوند که در مغز تجمع می‌یابند. ژن دیگری، ژن چهارم، وجود دارد که با وجود صد‌ها مطالعه، نقش آن را به طور کامل درک نمی‌کنیم. این ژن به اصطلاح APOE است. در جمعیت روسیه، تا ۱۵٪ از این نوع ژن می‌تواند وجود داشته باشد. اگر گروهی از افراد مبتلا به آلزایمر و گروهی از افراد سالم را در نظر بگیریم، فراوانی این آلل (نوع) در گروه اول ۳۰٪ خواهد بود. در گروه سالم، ۱۰ تا ۱۵٪ است. این موضوع در بسیاری از آزمایشگاه‌ها تأیید شده است. اگر هموزیگوت باشد - به این معنی که از هر دو والدین به ارث رسیده باشد - خطر ده برابر افزایش می‌یابد که یک عامل خطر بسیار جدی است.»