روسیه راهی برای شناسایی علل هفت هزار بیماری ارثی پیدا کرده است

آزمایش GLxS علل ۷۰۰۰ بیماری را در ژن‌ها پیدا خواهد کرد

به گزارش مجله خبری نگار،دانشمندان آزمایشگاه ژنومیک موسسه پزشکی انتقالی دانشگاه پیروگوف، اولین کیت تشخیصی این کشور برای تعیین توالی کل اگزوم - GLxS - را توسعه داده‌اند. دانشگاه ملی تحقیقات پزشکی روسیه پیروگوف به Gazeta گزارش داد که این ابزار می‌تواند علل ژنتیکی بیش از هفت هزار بیماری را شناسایی کند.

این اصل مبتنی بر فناوری پیشرفته توالی‌یابی کل اگزوم است. این فناوری امکان تجزیه و تحلیل تمام اگزون‌ها - نواحی DNA که تقریباً ۸۵ ٪ جهش‌های مرتبط با بیماری‌های ارثی در آنها متمرکز شده‌اند - را فراهم می‌کند. کیت GLxS برای تهیه مواد ژنتیکی طراحی شده است و تجزیه و تحلیل بیش از ۲۰، ۰۰۰ ژن انسانی را امکان‌پذیر می‌سازد. به گفته دانشمندان، این یکی از آموزنده‌ترین روش‌ها برای شناسایی علت بیماری با تظاهرات بالینی پیچیده یا نامشخص است.

وجه تمایز کلیدی این پیشرفت، جایگاه آن به عنوان یک دستگاه پزشکی است. این بدان معناست که این فناوری به ثبت ملی رسیده و نه تنها در تحقیقات علمی، بلکه برای تشخیص بالینی نیز قابل استفاده است.

دیمیتری کورستین، سرپرست آزمایشگاه ژنومیک در دانشگاه پیروگوف، گفت: «برای اینکه راه‌حل‌های علمی به صورت قانونی برای تشخیص استفاده شوند، هر جزء در آزمایشگاه - تجهیزات، معرف‌ها و نرم‌افزار تحلیلی - باید گواهی ثبت از Roszdravnadzor داشته باشد. این یک روند طولانی و پیچیده است. اکنون، تا پایان سال ۲۰۲۵، ما هر سه جزء کلیدی را ثبت کرده‌ایم.»

کیت GLxS به بخشی از یک خط لوله تجزیه و تحلیل ژنومی کاملاً داخلی تبدیل شده است. DNA آماده شده با استفاده از آنالیزور روسی GA-۲۰۰۰ توالی‌یابی می‌شود و رمزگشایی داده‌ها و تشخیص جهش با استفاده از برنامه داخلی Mutracker انجام می‌شود. در نتیجه، متخصصان ژنتیک پایه آماده‌ای برای ارزیابی بالینی دریافت می‌کنند.

این محصول در حال حاضر برای تولید صنعتی و تحویل به موسسات پزشکی آماده است. دانشگاه تأکید می‌کند که این فناوری نه تنها برای تشخیص بیماری‌های ارثی نادر، بلکه برای تنظیم خانواده - ارزیابی خطرات ژنتیکی قبل از بارداری - نیز مورد استفاده قرار خواهد گرفت.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری