کشف نقش یک پروتئین حیاتی در ظهور بیماری‌های مرموز

تحقیقات جدید دانشگاه ویسکانسین-مدیسون نشان می‌دهد که مشکلات مربوط به یک پروتئین حیاتی برای حفظ پایداری کروموزوم ممکن است در ایجاد بیماری‌های جدی و گاهی کشنده نقش داشته باشد.

به گزارش مجله خبری نگار، این مطالعه که در مجله Science منتشر شده است، فهرستی از جهش‌های پروتئینی جدید را در اختیار بیماران و پزشکان قرار می‌دهد که برای آزمایش هنگام تشخیص انواع خاصی از سرطان و اختلالات مغز استخوان توصیه می‌شوند.

کروموزوم‌های ما، دسته‌هایی از DNA و پروتئین‌هایی که اطلاعات ژنتیکی را ذخیره می‌کنند، برای جلوگیری از آسیب، به کلاهک‌های محافظی در انتهای خود به نام تلومر‌ها متکی هستند. این کلاهک‌ها از توالی‌های تکراری DNA و پروتئین‌ها تشکیل شده‌اند. تلومر‌ها به طور طبیعی با افزایش سن کوتاه می‌شوند، اما هرگونه اختلال در تشکیل یا نگهداری آنها می‌تواند پایداری DNA را کاهش داده و خطر پیری یا بیماری را افزایش دهد.

محققان نقش حیاتی پروتئینی به نام پروتئین تکثیر A (RPA) را در محافظت از تلومر‌ها کشف کرده‌اند. RPA آنزیم تلومراز را فعال می‌کند که مسئول افزودن توالی‌های تکراری به تلومر‌ها و حفظ طول آنها است. در حالی که دانشمندان مدت‌هاست از نقش RPA در تکثیر و ترمیم DNA آگاه هستند، اهمیت آن در حمایت از سلامت تلومر در انسان قبلاً نامشخص بود.

پروفسور سی. جی. لیم، سرپرست تیم تحقیقاتی، توضیح می‌دهد: «برخی از بیماران هستند که از اختلالات تلومر کوتاه بدون توضیح واضح رنج می‌برند و اکنون ما یک علت احتمالی داریم: عدم موفقیت RPA در تحریک تلومراز، که برخی از جهش‌های مرتبط با بیماری‌های تلومر کوتاه را توضیح می‌دهد.»

از زمان انتشار این مطالعه، پزشکان و دانشمندانی از سراسر جهان با تیم تحقیقاتی تماس گرفته‌اند تا بررسی کنند که آیا بیماری‌های بیمارانشان با این جهش‌های ژنی تازه کشف‌شده که عملکرد RPA را مختل می‌کنند، مرتبط است یا خیر.

این تحقیق از سوی مؤسسات ملی بهداشت ایالات متحده، دفتر معاون پژوهشی دانشگاه ویسکانسین-مدیسون، بنیاد تحقیقات فارغ التحصیلان ویسکانسین و گروه بیوشیمی دانشگاه حمایت مالی دریافت کرد.

منبع: ساینس دیلی

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری