کد مطلب: ۹۲۱۱۲۰

|

|

نگارمگ اخبار اخبار علمی آموزشی

۲۲ مهر ۱۴۰۴ - ۰۸:۵۹

دانشمندان برای اولین بار در جهان با بازنویسی DNA یک نوزاد مبتلا به بیماری لاعلاج، او را نجات دادند

دانشمندان برای اولین بار در جهان با بازنویسی DNA یک نوزاد مبتلا به بیماری لاعلاج، او را نجات دادند

NEJM: ژن درمانی کودک مبتلا به نقص مادرزادی CPS۱ را نجات داد

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان پزشکی آمریکایی از بیمارستان کودکان فیلادلفیا و دانشگاه پنسیلوانیا برای اولین بار از ژن درمانی شخصی‌سازی‌شده برای درمان نوزادی مبتلا به یک بیماری نادر و کشنده استفاده کرده‌اند. این مطالعه در مجله پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شده است.

این بیمار که تنها با نام KJ شناسایی شده است، با کمبود CPS۱ متولد شده بود، یک بیماری بسیار نادر (۱ در ۱.۳ میلیون نفر) که مانع از تبدیل آمونیاک سمی به اوره توسط کبد می‌شود. بدون درمان، نیمی از این کودکان بیش از چند ماه زنده نمی‌مانند. درمان‌های سنتی، از جمله پیوند کبد، اغلب به تأخیر می‌افتند - تا زمانی که جراحی انجام شود، کودکان از قبل دچار آسیب جبران‌ناپذیری به اندام‌های خود شده‌اند.

تنها در عرض شش ماه، یک تیم پزشکی یک درمان جدید مبتنی بر فناوری ویرایش باز ابداع کرد که امکان "اصلاح" یک "حرف" DNA را در هر زمان فراهم می‌کند. این دارو از طریق نانوذرات چربی به کبد منتقل شد. کودک از فوریه تا آوریل ۲۰۲۴ سه دوز از این دارو را دریافت کرد و اکنون تحت نظارت مداوم است.

پس از درمان، پزشکان توانستند میزان پروتئین رژیم غذایی کی‌جی را افزایش داده و میزان دارو‌های تخلیه‌کننده نیتروژن را کاهش دهند. اگرچه اثرات بلندمدت هنوز در دست بررسی است، اما وضعیت فعلی کودک امیدی برای تأثیر پایدار آن ایجاد می‌کند.

ایجاد این درمان نیازمند شناسایی دقیق جهش‌ها، توسعه ابزار‌های ویرایش و آزمایش سیستم دارورسانی بود.

دانشمندان خاطرنشان کردند که برای تأیید ایمنی و اثربخشی این رویکرد، سال‌ها مشاهده مورد نیاز است. با این حال، نتایج اولیه به یک پیشرفت پزشکی بالقوه اشاره دارد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری

۰ پسندیدم

گزارش خطا

برچسب ها: DNA ژنتیک

ارسال نظرات

انتشار یافته: ۰ |

در انتظار بررسی: ۰ |

غیر قابل انتشار: ۰

قوانین ارسال نظر