کد مطلب: ۸۲۲۵۳۲

|

|

نگارمگ اخبار اخبار پزشکی سلامت

۲۰ ارديبهشت ۱۴۰۴ - ۰۱:۳۲

یک جهش ژنی خطر ابتلا به بیماری قلبی گسترده را افزایش می‌دهد

یک جهش ژنی خطر ابتلا به بیماری قلبی گسترده را افزایش می‌دهد

به نظر می‌رسد ژنی که قبلا دست کم گرفته شده بود، یک عامل خطر قابل توجه برای یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی قلبی باشد. این کشف جدید می‌تواند اساسا تشخیص و درمان بیماری‌های قلبی را تغییر دهد.

به گزارش مجله خبری نگار، به نظر می‌رسد ژنی که قبلا دست کم گرفته شده بود، یک عامل خطر قابل توجه برای یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی قلبی باشد. این کشف جدید می‌تواند اساسا تشخیص و درمان بیماری‌های قلبی را تغییر دهد.

مطالعه حاضر که شامل کارشناسان دانشگاه تل آویو در اسرائیل بود، تأثیر TRIM۶۳ را بر خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، شایع‌ترین بیماری ارثی قلبی در جهان تجزیه و تحلیل کرد. نتایج در مجله Circulation: Genomic and Precision Medicine منتشر شد.

محققان پروفایل ژنتیکی ۱۰۷ شرکت کننده غیر مرتبط مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را تجزیه و تحلیل کردند. این تیم دریافتند که ۴.۷ درصد از شرکت کنندگان دارای یک جهش پاتولوژیک به اصطلاح دو آللی (یعنی دو حالت) به نام TRIM۶۳ بودند.

محققان گزارش می‌دهند که این گروه از شرکت کنندگان پیشرفت بیماری به ویژه شدیدی داشتند، با شروع زودتر، ضخیم شدن عضلات برجسته و اختلالات مکرر ریتم قلب. برخی حتی قبل از مشخص شدن علت ژنتیکی به یک دفیبریلاتور قابل کاشت نیاز دارند.

علاوه بر این، ۵/۷ درصد از شرکت کنندگان تنها در یک نسخه از ژن (مونوآللیک) واریانت پاتولوژیک داشتند. این فرم در افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ۸.۲ برابر بیشتر از گروه کنترل بود، که نشانه واضحی از تأثیر حتی نسخه‌های معیوب ژن است.

"این یک کشف نجات بخش است. شناسایی ناقلین جهش‌های TRIM۶۳ که باعث بیماری می‌شوند، امکان نظارت و مداخله زودهنگام را فراهم می‌کند، که به طور قابل توجهی خطر حوادث جدی و حتی کشنده قلبی را کاهش می‌دهد.

به گفته تیم تحقیقاتی، با وجود شواهد رو به رشد، TRIM۶۳ در بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی رایج برای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک گنجانده نشده است: عدم قطعیت در مورد نقش آن بسیار زیاد بود. مطالعه جدید یک مورد قوی برای گنجاندن ژن در تشخیص استاندارد ارائه می‌دهد.

این تحقیق فرصت‌های جدیدی را برای پزشکی شخصی سازی شده باز می‌کند، از تشخیص زودهنگام و نظارت هدفمند گرفته تا درمان شخصی. افرادی که خطر ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را افزایش می‌دهند، ممکن است بتوانند در آینده درمان هدفمندتری دریافت کنند. ادغام TRIM۶۳ در آزمایش ژنتیکی معمول نه تنها می‌تواند تشخیص زودهنگام را بهبود بخشد، بلکه جان هزاران نفر را نیز نجات می‌دهد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری

۰ پسندیدم

گزارش خطا

برچسب ها: بیماری قلبی بهداشت و درمان

ارسال نظرات

انتشار یافته: ۰ |

در انتظار بررسی: ۰ |

غیر قابل انتشار: ۰

قوانین ارسال نظر