برخی از موارد اسکیزوفرنی ممکن است ناشی از ناهنجاری‌های جمجمه باشد

به گزارش مجله خبری نگار، این مطالعه که در مجله Nature Communications منتشر شده است، بر سندرم حذف ۲۲q۱۱.۲ تمرکز دارد، یک اختلال کروموزومی که در آن یک کپی از کروموزوم ۲۲ بخش کوچکی را از دست می‌دهد. (افراد معمولاً ۲۳ جفت کروموزوم دارند، از جمله یک کپی از کروموزوم ۲۲ از هر والد.)

این سندرم که از هر ۲۱۵۰ تولد زنده، حدود ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد، می‌تواند بخش‌های مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد و به طور بالقوه باعث ناهنجاری‌های قلبی، مشکلات ایمنی، شکاف کام و تأخیر در رشد شود. تحقیقات نشان می‌دهد که افراد مبتلا به این سندرم ۲۵ تا ۳۰ درصد احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی را نیز دارند. اسکیزوفرنی در میان سایر علائم، می‌تواند باعث روان‌پریشی یا قطع ارتباط با واقعیت مانند توهم شود و همچنین می‌تواند توانایی افراد در حفظ روابط اجتماعی و ابراز احساسات را مختل کند.

این مطالعه نشان می‌دهد که خطر ابتلا به اسکیزوفرنی ممکن است به دلیل ناهنجاری‌های جمجمه باشد که رشد بخشی از مغز را محدود می‌کند و این ناهنجاری‌ها را می‌توان در ژن Tbx۱ ردیابی کرد.

دکتر استانیسلاو زاخارنکو، از بیمارستان سنت جود، یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «نکته جالب در مورد Tbx۱ این است که در مغز، به خصوص در مغز نوجوانان یا بزرگسالان، خیلی خوب بیان نمی‌شود.» این بدان معناست که مغز اغلب Tbx۱ را «روشن» نمی‌کند.

زاخارنکو گفت: «بلکه، در بافت‌های اطراف، یعنی استخوان، غضروف و بافت عروقی بیان می‌شود. بسیار بعید است که Tbx۱ مستقیماً بر مغز تأثیر بگذارد.»

زاخارنکو و همکارانش برای شناسایی دقیق Tbx۱، موش‌های آزمایشگاهی با و بدون حذف ۲۲q۱۱.۲ را مورد مطالعه قرار دادند. در گروه اول، آنها تفاوت‌هایی را در مخچه، بخشی از مغز که در هماهنگی حرکت، حفظ وضعیت بدن و یادگیری مهارت‌های جدید و سایر عملکرد‌های شناختی نقش دارد، مشاهده کردند. دو لوب مخچه در موش‌های دارای حذف حدود ۷۰ ٪ کوچکتر بودند.

آزمایش‌ها نشان داد که این کاهش اندازه، انجام وظایفی را که نیاز به یادگیری حرکات داشتند، برای موش‌ها دشوارتر کرد. این مشکل ناشی از مشکلاتی در مدولاسیون رفلکس دهلیزی-چشمی (VOR) بود، رفلکسی که به تثبیت میدان بینایی در حین حرکات سر کمک می‌کند. در انسان، فقدان تثبیت بینایی می‌تواند تشخیص چهره‌ها را دشوار کند و مشکلات مربوط به VOR و تشخیص چهره در اسکیزوفرنی رایج است.

با وجود این مشاهدات در موش‌ها، محققان هیچ چیز غیرمعمول خاصی در مورد ترکیب سلولی لوب‌های خیلی کوچک یا نحوه تشکیل سلول‌های آنها مشاهده نکردند. آنچه آنها مشاهده کردند این بود که استخوان جمجمه که حاوی این بخش از مغز است، به طور غیرطبیعی تشکیل شده است.

باید یک "جیب" تنگ و نرم برای رشد این بخش از مخچه وجود می‌داشت، اما این جیب بسیار کوچکتر از حد معمول بود و بنابراین بافت را شلوغ می‌کرد. تیم تحقیقاتی دریافت که مشکل از ژنی به نام Tbx۱ ناشی می‌شود، زیرا بدون این ژن، سلول‌های استخوانی به طور معمول بالغ نمی‌شوند.

برای فهمیدن اینکه آیا افراد مبتلا به سندرم حذف ۲۲q۱۱.۲ ناهنجاری‌های مغزی مشابهی دارند یا خیر، این تیم اسکن‌های تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) ۸۰ فرد مبتلا به این بیماری و ۶۸ فرد سالم را بررسی کرد. مانند موش‌ها، افراد مبتلا به این سندرم کاهش واضحی در اندازه همان لوب‌های مخچه داشتند.

با این حال، محققان در مقاله خود نوشتند که این کاهش اندازه در انسان‌ها نسبت به موش‌ها «کمتر قابل توجه» بود. آنها هنوز دقیقاً نمی‌دانند که چرا ممکن است اینطور باشد.

این خط تحقیقاتی هنوز در مراحل اولیه خود است، اما داده‌های فعلی به یک ارتباط بالقوه «قبلاً ناشناخته» بین سندرم حذف ۲۲q۱۱.۲ و اسکیزوفرنی اشاره دارند.

محققان قصد دارند با نگاه به آینده، با جزئیات بیشتری بررسی کنند که چگونه این مکانیسم می‌تواند از طریق اثرات غیرمستقیم آن بر سایر قسمت‌های مغز که به مخچه متصل هستند، زمینه را برای روان‌پریشی در آینده فراهم کند.