کد مطلب: ۹۳۸۱۱۶

|

|

نگارمگ اخبار اخبار پزشکی سلامت

۱۹ آبان ۱۴۰۴ - ۱۳:۵۹

یک ژن نادر که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد، شناسایی شد

یک ژن نادر که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد، شناسایی شد

MolNeuro: جهش ژن TYROBP خطر ابتلا به آلزایمر را در فنلاندی‌ها افزایش می‌دهد

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه فنلاند شرقی کشف کرده‌اند که یک جهش نادر در ژن TYROBP، که مشخصه جمعیت فنلاند است، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را به میزان قابل توجهی افزایش می‌دهد. نتایج این مطالعه در مجله Molecular Neurodegeneration (MolNeuro) منتشر شده است.

این یک حذف (از دست دادن) جزئی ژن TYROBP است. این جهش به عنوان عامل یک اختلال ارثی نادر به نام بیماری ناسو-هاکولا شناخته می‌شود. این آسیب شناسی به صورت کیست‌های استخوانی، تغییرات شخصیتی و زوال عقل زودرس بروز می‌کند.

پیش از این اعتقاد بر این بود که بیماری ناسو-هاکولا فقط در افرادی که حذف TYROBP را از هر دو والد به ارث می‌برند، رخ می‌دهد. با این حال، یک مطالعه جدید نشان داده است که داشتن یک کپی از ژن جهش‌یافته، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد. علاوه بر این، در این افراد، شروع بیماری به طور متوسط دو سال زودتر است.

دانشمندان خاطرنشان می‌کنند که TYROBP قبلاً با بیماری آلزایمر مرتبط نبوده است، زیرا انواع آن در جمعیت جهانی بسیار نادر است و عملاً در خارج از فنلاند ناشناخته است. با این حال، این ژن نقش کلیدی در تنظیم التهاب در مغز دارد، زیرا پروتئین DAP۱۲ را رمزگذاری می‌کند که با مسیر سیگنالینگ TREM۲ مرتبط است - یک جزء کلیدی در عملکرد میکروگلیا، سلول‌های ایمنی مغز.

برای این مطالعه، دانشمندان افراد مسن حامل بدون علامت حذف TYROBP را از بیوبانک شرقی فنلاند انتخاب کردند. نمونه خون آنها برای ایجاد مدل‌های سلولی مورد استفاده قرار گرفت. مقایسه این سلول‌ها با نمونه‌های گروه کنترل و بیماران مبتلا به بیماری ناسو-هاکولا نشان داد که حذف TYROBP منجر به افزایش پاسخ التهابی و کاهش توانایی سلول‌ها در مقابله با استرس می‌شود.

محققان تأکید می‌کنند که اگرچه بیماری آلزایمر و بیماری ناسو-هاکولا تظاهرات بالینی متفاوتی دارند، اما مکانیسم‌های بیولوژیکی مشترکی نیز دارند. این یافته‌ها می‌تواند گامی مهم در توسعه روش‌های تشخیصی و درمانی جدید برای بیماری‌های نورودژنراتیو باشد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری

۰ پسندیدم

گزارش خطا

برچسب ها: ژن آلزایمر

ارسال نظرات

انتشار یافته: ۰ |

در انتظار بررسی: ۰ |

غیر قابل انتشار: ۰

قوانین ارسال نظر