سندرم پای بی‌قرار با ۱۴۰ «نقطه داغ» در ژنوم مرتبط است

به گزارش مجله خبری نگار، محققان بیش از ۱۴۰ ناحیه از ژنوم انسان را که با سندرم پای بی‌قرار (RLS) مرتبط هستند، شناسایی کرده‌اند. سندرم پای بی‌قرار یک اختلال عصبی است که تا ۱۰٪ از جمعیت ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نواحی از DNA در ژنوم به عنوان جایگاه‌های خطر ژنتیکی شناخته می‌شوند و تا قبل از مطالعه جدید، تنها ۲۲ ناحیه مرتبط با RLS شناخته شده بودند. مطالعه جدید که در مجله Nature Genetics منتشر شده است، این تعداد را به ۱۶۴ ناحیه افزایش می‌دهد.

سه مورد از جایگاه‌های خطر تازه کشف‌شده روی کروموزوم X قرار دارند که زنان معمولاً دو جایگاه در هر سلول و مردان فقط یک جایگاه دارند. سندرم پای بی‌قرار در زنان شایع‌تر از مردان است، اما بر اساس یافته‌های جدید، محققان معتقد نیستند که این تفاوت توسط سه جایگاه خطر روی کروموزوم X توضیح داده شود.

استفن بل، یکی از نویسندگان این مطالعه و اپیدمیولوژیست دانشگاه کمبریج، گفت: «این مطالعه، بزرگترین مطالعه از نوع خود است که به بررسی این بیماری شایع، اما کمتر شناخته شده می‌پردازد. با درک اساس ژنتیکی سندرم پا‌های بی‌قرار، امیدواریم راه‌های مؤثرتری برای مدیریت و درمان آن پیدا کنیم و به طور بالقوه زندگی میلیون‌ها نفر در سراسر جهان را بهبود بخشیم.»

نویسندگان این مطالعه در مقاله خود می‌نویسند که این کشف همچنین می‌تواند برای پیش‌بینی خطر ابتلای فرد به سندرم پای بی‌قرار (RLS) مورد استفاده قرار گیرد.

سندرم پای بی‌قرار (RLS) که بیماری ویلیس-اکبوم نیز نامیده می‌شود، باعث می‌شود افراد احساس ناخوشایند خزش در پا‌های خود و همچنین تمایل غیرقابل مقاومت برای حرکت دادن آنها داشته باشند. این احساسات اغلب در عصر یا شب، زمانی که افراد در حال استراحت هستند، بدتر می‌شوند. تصور می‌شود که این بیماری کمتر از حد تشخیص داده می‌شود و هنگامی که تشخیص داده می‌شود، علت دقیق آن اغلب ناشناخته است. سندرم پای بی‌قرار می‌تواند ناشی از بیماری دیگری مانند کمبود آهن، بیماری کلیوی یا بیماری پارکینسون باشد و به احتمال زیاد مربوط به اختلال عملکرد بخشی از مغز است که از دوپامین برای کنترل حرکت استفاده می‌کند.

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم پای بی‌قرار وجود ندارد، اما برخی از درمان‌ها، مانند دارو‌های ضد تشنج، ممکن است به تسکین علائم کمک کنند.

در مطالعه جدید، محققان داده‌های چندین مطالعه بزرگ مرتبط با ژنوم را که DNA افراد مبتلا به این بیماری را با افراد بدون آن مقایسه می‌کنند، ترکیب کردند. در مجموع، مطالعه جدید شامل داده‌های بیش از ۱۱۶۰۰۰ نفر مبتلا به RSL و بیش از ۱.۵ میلیون نفر بدون این بیماری بود.

نکته قابل توجه این است که همه افراد مورد مطالعه از نژاد اروپایی بودند، که ممکن است ارتباط نتایج را با سایر گروه‌های جمعیتی محدود کند.

محققان هیچ تفاوت معنی‌داری در عوامل خطر ژنتیکی بین دو جنس پیدا نکردند، اگرچه سندرم پای بی‌قرار در زنان شایع‌تر است. آنها معتقدند که این نشان می‌دهد که سندرم پای بی‌قرار توسط ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و هورمونی تنظیم می‌شود، بنابراین جایگاه‌های خطر ژنتیکی، خطر ابتلای یک فرد را به طور جداگانه تعیین نمی‌کنند.

در میان جایگاه‌های خطر تازه کشف‌شده، این تیم به دنبال ژن‌هایی بود که از قبل می‌توانستند توسط دارو‌های تأییدشده موجود هدف قرار گیرند - هدف، یافتن درمان‌هایی بود که به‌طور بالقوه بتوانند در آینده نزدیک به بیماران ارائه شوند.

آنها ۱۳ جایگاه خطر را یافتند که دارو‌های موجود آنها را هدف قرار می‌دهند، از جمله دو ژن که گیرنده‌های گلوتامات را کد می‌کنند. این گیرنده‌ها پروتئین‌هایی هستند که در سلول‌های عصبی یافت می‌شوند و نقش حیاتی در انتقال سیگنال‌ها در سراسر سیستم عصبی دارند. آزمایش‌های بالینی اولیه نشان می‌دهد که هدف قرار دادن این دو ژن گیرنده با دارو‌های ضد صرع پرامپانل و لاموتریژین ممکن است برای برخی از بیماران مبتلا به سندرم پای بی‌قرار مفید باشد.

علاوه بر شناسایی درمان‌های بالقوه، این تیم تجزیه و تحلیل‌های آماری را انجام داد تا ببیند آیا سندرم پای بی‌قرار خطر ابتلا به بیماری‌های دیگر را افزایش می‌دهد یا خیر. این نشان می‌دهد که سندرم پای بی‌قرار ممکن است یک عامل خطر برای دیابت نوع ۲ باشد، اگرچه مطالعات گذشته در مورد این ارتباط بالقوه نتایج متفاوتی را نشان داده‌اند. بنابراین، محققان هشدار می‌دهند که «این نتایج نباید بیش از حد تفسیر شوند» - آنها باید در مطالعات آینده تأیید شوند.

این تیم تحقیقاتی اعلام کرد که علیرغم محدودیت‌هایشان، این یافته‌ها می‌تواند پزشکان را یک قدم به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندرم پای بی‌قرار و درک تأثیر گسترده‌تر این بیماری بر سلامت افراد نزدیک‌تر کند.