علل نوروفیبروماتوزیز در نوزادان چیست؟

به گزارش مجله خبری نگار،نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد سلولی و توسعه سیستم عصبی در نوزادان تاثیر میگذارد. این اختلالات باعث تشکیل تومور‌ها در بافت‌های عصبی می‌شود. تومور‌ها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی کودک رشد نمایند، از جمله در نخاع، مغز و اعصاب. معمولا، این تومور‌ها غیرسرطانی هستند، اما در برخی از نوزادان می‌توانند بدخیم (سرطانی) هم شوند.

علل نوروفیبروماتوزیز در نوزادان

نتایج تحقیقات دانشمندان نشان می‌دهد که نوروفیبروماتوز به دلیل جهش ژنتیکی در هر یک از پدر و مادر یا از طریق جهش خود به خودی در طول دوران رشد کودک به وجود می‌آید. تاکنون دو نوع نوروفیبروماتوز شناخته شده که NF۱ و NF۲ نام دارند.

• نوروفیبروماتوز ۱ (NF۱)

ژن NF۱ با جهش در کروموزوم ۱۷ به وجود می‌آید. ژن تولید این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می‌کند. با این حال، جهش در این ژن باعث NF۱ شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می‌شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل شده و توموری را در بدن کودک شما به وجود می‌آورد.

• نوروفیبروماتوز ۲ (NF۲)

یک جهش مشابه در ژن کروموزوم ۲۲ منجر به NF۲ می‌شود (ژن تولید یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول‌های بدن نوزادان کمک می‌کند). جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF۲ و از دست دادن مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرزند شما خواهد شد.۱

در بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز چند تا از این علائم وجود دارد:

-وجود لکه‌های پوستی به رنگ قهوه‌ای (که اصطلاحا لکه‌های شیر قهوه‌ای گفته می‌شود) که در صد درصد بیماران دیده می‌شود.

این لکه‌ها در هنگام تولد نوزاد وجود داشته، اما اندازه آنها در طی سال‌های اول زندگی افزایش می‌یابد.

این لکه‌ها در سرتاسر بدن پراکنده است؛ اما تمایل بیشتری به تنه و اندام‌ها دارد و در صورت دیده نمی‌شود.

باید دانست این لکه‌های قهوه‌ای رنگ اختصاصی فیبروماتوز نبوده و در برخی بیماری‌های دیگر مثل سندرم نونان و … هم دیده می‌شود.

-کک مک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران و چین‌های پوستی که معمولا در سنین ۳ تا ۵ سالگی ظاهر می‌شود و در حدود سن ۶ سالگی در بیش از ۸۰ درصد بیماران وجود دارد.

-مشخصه دیگر این بیماری وجود چند عدد ضایعه بر روی عنبیه چشم است که به وسیله دستگاه توسط چشم‌پزشک شناسایی خواهد شد.

شیوع این ضایعات با افزایش سن افزایش خواهد یافت؛ به‌طوری که در سنین کمتر از سه سال در ۵ درصد کودکان؛ در سنین ۳ تا ۵ سال در حدود ۴۰ درصد موارد و در بزرگسالان بالای ۲۰ سال در ۱۰۰ درصد موارد دیده می‌شود.

-وجود چند عدد تومور پوستی مشخصه دیگر این بیماری است، این تومور‌ها به طور خاص پوست را درگیر می‌کنند، اما ممکن است در اعصاب محیطی و عروق خونی و یا داخل احشای شکمی وجود داشته باشد.

این ضایعات مشخصا در دوران نوجوانی و یا بارداری ظاهر شده و نشان دهنده اثر هورمونی می‌باشد.

این تومور‌ها در ابتدا کوچک بوده، قوام لاستیکی داشته و پوست روی آن به رنگ بنفش می‌باشد.

-یکی دیگر از مشخصه‌های نوروفیبروماتوز وجود ضایعات استخوانی به اشکال مختلف می‌باشد.

-یکی دیگر از خصوصیات این بیماری وجود تومور‌های عصب چشم می‌باشد که در نوروفیبروماتوز شیوع آن حدود ۱۵‌درصد بوده و احتمال افزایش سایز آنها وجود دارد و به همین دلیل توصیه می‌شود تمام کودکان کوچک‌تر از ده سال معاینه سالیانه چشم پزشکی داشته باشند، در صورت افزایش سایز تومور به دلیل فشار بر روی عصب بینایی روی میدان بینایی و حدت بینایی تاثیر خواهد گذاشت.

همچنین انتشار تومور می‌تواند باعث اشکالاتی در سیستم هورمونی و وزن‌گیری بشود.

-وجود یک خویشاوند درجه یک مبتلا به نوروفیبروماتوز که بیماری او ثابت شده است، آخرین مشخصه این بیماری است.

کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز مستعد عوارض سیستم هستند، بنابراین در مواردی که کودک علامتی دارد، بررسی‌های تشخیصی معمولا MRI توصیه می‌شود.

چه نکاتی باید فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز در نظر داشته باشد؟

خطرایتلا به فشار خون بالااست. هر از چندگاهی فشارخون چک شود. خطرابتلا به برخی تومو‌ها بالا است. خطرپوکی استخوان هم بالا است. فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز هر یکسال یکبار باید معاینه شود. موارد زیر درمعاینه مد نظرقرار میگیرد.

۱- معاینه بالینی ازنظر رشد قد وزن دور سر بررسی فشارخون و معاینه استخوان‌ها

۲- معاینه چشم: معاینه کامل چشم از نظر قدرت بینایی

۳- بررسی از نظر علائم بلوغ: رشد مو زیر بغل، بزرگی پستانها، معاینه اندام تناسلی

۴- بررسی از نظرحافظه و مشکلات یادگیری

۵- بررسی از نظر پیش رفت تحصیلی

۶- بررسی ازنظر بوجودآمدن توده‌های جدید روی پوست

بطور خلاصه اگرچه خیلی نشانه‌های پوستی وجود دارند، اما فرد مبتلا باید زیرنظر متخصص اطفال متخصص نورولوژی اطفال و متخصص چشم باشد.

تشخیص نوروفیبروماتوزیز در نوزادان توسط پزشک

پزشکان برای تشخیص نوروفیبروماتوز در نوزادان از تکنیک‌های مختلف زیر استفاده می‌کنند:

۱٫ بررسی پوست نوزاد و یا تغییرات ایجاد شده در پوست آن‌ها برای تشخیص این بیماری ضروری است.

۲٫ بررسی رشد و نموکودک در مراحل مختلف.

۳٫ ارزیابی تغییرات اسکلتی و اختلالات در رشد استخوان ها.

۴٫ بررسی چشم‌ها و حس بینایی کودکان.

درمان نوروفیبروماتوزیز در نوزادان

هیچ درمانی برای نوروفیبروماتوز در نوزادان وجود ندارد. با این حال، پزشکان با کم کردن علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز در نوزادان به آن‌ها کمک می‌کنند، تا بتوانند یک زندگی بهتر و خوب داشته باشند.

درمان‌ها شامل درمان تومور‌های سرطان مانند همه‌ی سرطان‌ها و یا گزینه‌های جراحی است. در اینجا، لیست برخی از درمان‌های متداول به شما معرفی خواهد شد:

۱٫ درمان سرطان

تحقیقات پزشکان نشان می‌دهد برای درمان سرطان‌ها و تومور‌های بدخیم، که به دلیل نوروفیبروماتوز در نوزادان رخ داده حتما باید به پزشک مراجعه کرد. درمان این سرطان‌ها ممکن است با پرتو درمانی، شیمی درمانی و یا اعمال جراحی انجام شود.

۲٫ روش‌های جراحی

دکتر ممکن است عمل جراحی را برای برداشتن تمام و یا بخشی از تومور به شما پیشنهاد کند. اگر تومور بدخیم باشد، این کار فورا باید انجام شود، چون سلول‌های تومور بدخیم می‌توانند با حمله به بافت‌های دیگر و اندام‌های اطراف خود، کل بدن فرزند شما را از کار بیاندازند.

عمل جراحی ممکن است شامل جراحی تشعشعی استریوتاکتیک، یا کاشت حلزون در گوش و یا ایمپلنت شنوایی در ساقه مغز کودک باشد. جراحی در به حداقل رساندن درد، بهبود توانایی در سیستم شنوایی کمک می‌کند و رشد تومور سرطانی را به حداقل می‌رساند. 

منبع:اینفو