یک بیماری ژنتیکی نادر در بقایای اسکلت باستانی کشف شد

بیماری ژنتیکی در بقایای ۱۲۰۰۰ ساله کشف شد

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان یک بیماری ارثی نادر مرتبط با کوتاه شدن استخوان‌ها را در بقایای دو زن از دوران پارینه سنگی متاخر که در جنوب ایتالیا یافت شده است، شناسایی کرده‌اند. یافته‌های این مطالعه در مجله پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شده است.

این مقبره در گروتا دل رومیتو، یک غار آهکی طبیعی در دره لائوسی پارک ملی پولینو، کشف شده است که در سال ۱۹۶۳ کشف شد. دو زن تقریباً ۱۲۰۰۰ سال پیش در آغوش یکدیگر دفن شده‌اند. کار جدید یک تیم بین‌المللی از محققان، نگاهی جدید به این کشف با استفاده از روش‌های مدرن تجزیه و تحلیل DNA باستانی را ممکن ساخته است.

مواد ژنتیکی از استخوان‌های گوش داخلی استخراج شد. تجزیه و تحلیل نشان داد که این زنان از نزدیک با هم نسبت داشتند - به احتمال زیاد مادر و دختر. علاوه بر این، دانشمندان دیسپلازی آکروموزوملیک از نوع ماروتو را در زن جوان‌تر تشخیص دادند، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر که بر رشد استخوان تأثیر می‌گذارد. این اولین تایید شناخته شده از این بیماری است.

دیسپلازی ماروتو ناشی از جهش در ژن NPR۲ است که در تنظیم رشد اسکلت نقش دارد. اگر هر دو نسخه از این ژن دچار اختلال عملکردی باشند، نوع شدیدی از بیماری ایجاد می‌شود که با اندام‌های کوتاه و تحرک محدود مفاصل همراه است. طبق این مطالعه، دختر دو نسخه جهش‌یافته از این ژن را داشت، در حالی که زن مسن‌تر، احتمالاً مادرش، تنها یک نسخه داشت. این می‌تواند کوتاهی قد متوسط او را توضیح دهد.

با وجود محدودیت‌های جسمی، این دختر تا اواخر نوجوانی زنده ماند. نویسندگان معتقدند که این نشان می‌دهد که او در جامعه شکارچی-گردآورنده از مراقبت و حمایت برخوردار بوده است.

این مطالعه داده‌های جدیدی به درک ما از سلامت و روابط اجتماعی مردمان باستان اضافه می‌کند. محققان تأکید می‌کنند که بیماری‌های ژنتیکی نادر در طول تاریخ بشر وجود داشته‌اند و مطالعه آنها در جمعیت‌های باستانی به ما کمک می‌کند تا ماهیت شرایط مشابه امروزی را بهتر درک کنیم.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری