جهش‌های ژنتیکی نادر جدید مرتبط با اوتیسم کشف شد

ژنومیک سلولی: تا ۱۷٪ موارد اوتیسم ممکن است با جهش‌های نادر توضیح داده شود

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو دریافته‌اند که نقص‌های ژنتیکی نادر ممکن است بین ۳ تا ۱۷ درصد موارد اختلال طیف اوتیسم را تشکیل دهند. یافته‌های این مطالعه در مجله Cell Genomics منتشر شده است.

اختلالات طیف اوتیسم (ASD) تا حد زیادی با عوامل ارثی مرتبط هستند، اما بخش قابل توجهی از علل ژنتیکی این بیماری هنوز ناشناخته است. دانشمندان این شکاف را "وراثت‌پذیری گمشده" می‌نامند.

محققان در مطالعه جدید خود از روش LR-WGS (توالی‌یابی کل ژنوم با خوانش طولانی) استفاده کردند که امکان خواندن بخش‌های طولانی DNA را به طور کامل فراهم می‌کند. برخلاف فناوری‌های سنتی که از قطعات کوتاه استفاده می‌کنند، این رویکرد به شناسایی دقیق‌تر بازآرایی‌های بزرگ ژنومی و توالی‌های تکراری کمک می‌کند.

دانشمندان ۲۶۷ ژنوم از افراد با سابقه خانوادگی اوتیسم را تجزیه و تحلیل کردند. آنها دریافتند که فناوری توالی‌یابی با خوانش طولانی، تغییرات ساختاری DNA - بازآرایی‌های بزرگ ژنی - را ۳۳٪ بیشتر و نواحی تکراری DNA (تکرار‌های پشت سر هم) را ۳۸٪ بیشتر از روش‌های استاندارد تشخیص می‌دهد.

در میان تغییرات کشف‌شده، محققان نوع ناشناخته‌ای از بازآرایی ژنتیکی به نام کمپلکس DUP-DEL را شناسایی کردند. این کمپلکس شامل ترکیبی از تکثیر و حذف DNA است که می‌تواند عملکرد ژن را مختل کند.

علاوه بر این، تجزیه و تحلیل، جهش‌هایی را در ژن‌های به اصطلاح نقش‌پذیر (imprinted genes) نشان داد - مناطقی از DNA که فعالیت آنها به والدینی که از آنها به ارث رسیده‌اند بستگی دارد. اختلال در چنین ژن‌هایی می‌تواند بر رشد سیستم عصبی تأثیر بگذارد.

یکی دیگر از نتایج مهم، کشف تغییراتی در ژن FMR۱ بود که با رشد سیستم عصبی مرتبط است. اختلال در این ژن منجر به اختلالات رشدی و شناختی می‌شود.

محققان تخمین می‌زنند که گونه‌های ژنتیکی نادر - از جمله بازآرایی‌های بزرگ DNA، نواحی تکراری و جهش‌های آسیب‌رسان نقطه‌ای - ممکن است بین ۳ تا ۱۷ درصد از وراثت‌پذیری اختلالات طیف اوتیسم را توضیح دهند.

نویسندگان این مطالعه معتقدند که استفاده از توالی‌یابی با خوانش طولانی به شناسایی دقیق‌تر علل ژنتیکی اوتیسم کمک می‌کند و می‌تواند پایه و اساس آزمایش‌های ژنتیکی دقیق‌تر و درمان‌های آینده با هدف مکانیسم‌های مولکولی خاص این بیماری را تشکیل دهد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری