علت جدیدی برای نقص‌های شدید قلبی کشف شد

جهش در ژن MGRN۱ منجر به نقص مادرزادی قلب می‌شود

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه تارتو کشف کرده‌اند که یک نوع نادر از ژن MGRN۱ ممکن است با نقص مادرزادی قلب در جنین مرتبط باشد. این ژن قبلاً با بیماری‌های انسانی مرتبط نبوده است. نتایج این مطالعه در مجله ژنتیک پزشکی (MedGen) منتشر شده است.

این کشف طی تجزیه و تحلیل ژنتیکی یک خانواده استونیایی انجام شد. در دو بارداری، پزشکان ناهنجاری‌های جدی رشدی را در جنین‌ها در سونوگرافی تشخیص دادند که منجر به سقط جنین شد. معاینه پس از مرگ، نقص مادرزادی قلب و در یکی از جنین‌ها، عدم تراز اندام‌های داخلی را نشان داد.

همین والدین پیش از این دو فرزند سالم داشتند. از آنجایی که آزمایش ژنتیک استاندارد هیچ جهش شناخته‌شده‌ای را نشان نداد، نمونه‌های DNA خانواده به آزمایشگاه ژنتیک انسانی دانشگاه تارتو ارسال شد.

تجزیه و تحلیل نشان داد که هر دو والدین حامل یک نوع ژن مغلوب نادر از ژن MGRN۱ هستند. این بدان معناست که این بیماری تنها در صورتی می‌تواند بروز کند که کودک یک نسخه معیوب از ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد. آزمایش DNA از کودکان سالم فرضیه دانشمندان را تأیید کرد - آنها دو نسخه معیوب از ژن را حمل نمی‌کردند.

محققان از آزمایش‌های حیوانی تأیید بیشتری به دست آوردند: موش‌هایی که MGRN۱ مختل شده داشتند، نقایص رشدی مشابهی را نشان دادند و میزان سقط جنین در آنها افزایش یافت.

به گفته دانشمندان، ارتباط کشف شده بین ژن MGRN۱ و نقایص مادرزادی قلب، اولین مورد گزارش شده از چنین ارتباط ژنتیکی در انسان است.

نویسندگان این مطالعه خاطرنشان می‌کنند که این کشف می‌تواند به پزشکان کمک کند تا علل ناهنجاری‌های شدید جنینی را با دقت بیشتری شناسایی کنند و مشاوره ژنتیکی را برای خانواده‌هایی که با چنین مواردی مواجه هستند، بهبود بخشند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری