یک متخصص ژنتیک اهمیت تشخیص دقیق بیماری‌های ارثی را توضیح داد.

مارکووا: آسیب شناسی‌های ارثی می‌توانند خود را به عنوان سایر بیماری‌ها پنهان کنند

به گزارش مجله خبری نگار،تشخیص بیماری‌های ارثی نادر فرآیندی پیچیده است که متخصصان آن را «ادیسه تشخیصی» می‌نامند. این مطلب را تاتیانا مارکووا، رئیس بخش مشاوره علمی مرکز تحقیقات پزشکی و ژنتیک N.P. Bochkov، متخصص ژنتیک و دکترای علوم پزشکی، به ایزوستیا اعلام کرد. او در کنفرانس مطبوعاتی مشترک بین مرکز تحقیقات پزشکی و ژنتیک N.P. Bochkov و پردیس بیوتکنولوژی با موضوع «تحقیقات کل ژنوم در پزشکی» در مرکز مطبوعاتی ایزوستیا صحبت کرد.

به گفته او، علائم بیماری‌های ارثی می‌توانند اندام‌های مختلف را تحت تأثیر قرار دهند و خود را به عنوان بیماری‌های دیگر پنهان کنند، در نتیجه بیماران سال‌ها بدون دریافت تشخیص دقیق به متخصصان مختلف مراجعه می‌کنند.

مارکووا افزود: «و بنابراین، تخصص به ما این امکان را می‌دهد که به اصطلاح پرچم‌های قرمز، علائم بسیار مهم بیماری‌های ارثی نادر را شناسایی کنیم و این علائم به ظاهر متفاوت را در یک بیمار، مانند قطعات پازل، در کنار هم قرار دهیم تا تصویری منسجم از بیماری ارثی ایجاد کنیم.»

او تأکید کرد که طی ۱۰ تا ۱۵ سال گذشته، تشخیص بیماری‌های ارثی به لطف معرفی توالی‌یابی کل ژنوم، انقلابی واقعی را پشت سر گذاشته است. این روش قدرتمند به ما امکان می‌دهد علت بیماری را در مواردی که دارو قبلاً بی‌اثر بود، تعیین کنیم. تشخیص دقیق، پایان دادن به این مسیر پر پیچ و خم تشخیصی را ممکن می‌سازد و به خانواده‌ها شفافیت و توانایی تمرکز بر درمان را می‌دهد.

این متخصص، مهم‌ترین جنبه‌های تشخیص دقیق را انتخاب استراتژی مناسب برای مدیریت بیمار، ارجاع بیماران به متخصصان مناسب و انتخاب درمان و توانبخشی دانست. اما به گفته مارکووا، پیشگیری برای نسل‌های آینده از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. پزشکان پس از مشخص شدن علت یک بیماری ارثی، می‌توانند خطر داشتن فرزند دیگری با آسیب‌شناسی شدید در خانواده را محاسبه کرده و تشخیص پیش از تولد، IVF با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی و آزمایش بستگان برای شناسایی ناقلان سالم جهش را توصیه کنند.

سینو گوزیف، چشم‌پزشک و جراح چشم در JSC "Medicine" (کلینیک آکادمیک رویتبرگ)، در ۱۴ سپتامبر به ایزوستیا گفت که مشکلات بینایی اغلب به دلیل فشار بیش از حد به چشم‌ها ناشی از استفاده مداوم از وسایل الکترونیکی ایجاد می‌شود. در نتیجه، عضلات بینایی از عملکرد صحیح خود باز می‌مانند و منجر به خستگی چشم و کاهش وضوح بینایی می‌شوند. استفاده از عینک یا لنز‌های تماسی نامناسب نیز می‌تواند بر وضعیت آنها تأثیر بگذارد.

منبع: iz

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری