به گزارش مجله خبری نگار، یک مطالعه اخیر نشان داده است که خطر ژنتیکی ابتلا به بیماری آلزایمر بیشتر توسط مادر تعیین میشود تا پدر. بیماری آلزایمر فرد را از خاطرات، استقلال و توانایی برقراری ارتباط با عزیزان محروم میکند.
بیماری آلزایمر شایعترین نوع زوال عقل است و ۶۰ تا ۷۰ درصد از کل موارد زوال عقل را تشکیل میدهد.
انتظار میرود تعداد افراد مبتلا به زوال عقل هر ۲۰ سال تقریباً دو برابر شود. یافتن راههایی برای تشخیص بهتر، درمان و حتی پیشگیری از زوال عقل بیش از هر زمان دیگری اهمیت دارد.
این مطالعه جدید میتواند هدف مفیدی برای محققانی باشد که امیدوارند درمانهای جدیدی را توسعه دهند.
یک مطالعه منتشر شده در مجله JAMA Neurology نشان داد افرادی که مادرشان سابقه از دست دادن حافظه داشته است، در مقایسه با افرادی که فقط سابقه از دست دادن حافظه در پدرشان داشتهاند (یا هیچ سابقه خانوادگی از دست دادن حافظه ندارند)، در هر سنی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند.
با این حال، اگر پدر فردی دچار زوال عقل زودرس (قبل از ۶۵ سالگی) شده باشد، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در او نیز بیشتر است.
این مطالعه دادههای مربوط به ۴۴۱۳ فرد ۶۵ تا ۸۵ ساله را که مشکلات شناختی یا حافظهای نداشتند، تجزیه و تحلیل کرد. حجم نمونه بزرگ این مطالعه، نقطه قوت کلیدی آن است و امکان تفسیر دقیقتر نتایج را نسبت به مطالعات قبلی فراهم میکند.
شرکتکنندگان بخشی از مطالعهی «درمان ضد آمیلوئید برای بیماری آلزایمر خاموش» بودند، یک کارآزمایی بالینی فاز ۳ که دارویی را بررسی میکند که محققان امیدوارند پیشرفت مشکلات حافظه را کند کند.
عملکرد شناختی شرکتکنندگان با استفاده از سوالات آزمون کوتاه وضعیت روانی (Mini-Mental State Examination) که بهطور گسترده استفاده میشود، اندازهگیری شد.
توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) همچنین برای اسکن مغز برای یافتن نشانگرهای بیماری آلزایمر و تعیین خطر ابتلا به آن استفاده شده است.
محققان عمدتاً به دنبال وجود پلاکهای آمیلوئید بودند که یکی از دو نشانه بارز بیماری آلزایمر هستند. این پلاکهای سمی آمیلوئید زمانی تشکیل میشوند که قطعاتی از پروتئینی به نام بتا آمیلوئید به هم میچسبند.
فرضیه این است که این پلاکهای آمیلوئیدیِ انباشتهشده، مظنونین اصلی در آسیب و مرگ سلولهای مغزی (نورونها) هستند که منجر به بیماری آلزایمر میشود. دومین مشخصه بیماری آلزایمر، پروتئین تاو است که در این مطالعه ارزیابی نشد.
تصور میشود تجمع بتا آمیلوئید پیشساز مهمی برای بیماری آلزایمر باشد، زیرا افراد ممکن است سالها قبل از شروع مشکلات حافظه، سطح آمیلوئید بالایی داشته باشند.
نتایج اسکن PET نشان داد که شرکتکنندگانی که مادرشان سابقه مشکلات حافظه داشت (صرف نظر از سنی که مشکلات حافظه شروع شده بود) سطح بالاتری از بتا آمیلوئید داشتند.
سطح آمیلوئید به طور متوسط در افرادی که سابقه اختلال حافظه در مادر داشتند، به طور قابل توجهی بالاتر از افرادی بود که سابقه اختلال حافظه در پدرشان وجود داشت.
شرکتکنندگانی که پدرانشان دچار زوال حافظه زودهنگام (قبل از سن ۶۵ سالگی) شده بودند، سطح بالاتری از بتا آمیلوئید نیز داشتند.
در مقایسه، شرکتکنندگانی که فقط از طرف پدرشان دچار از دست دادن حافظه با شروع دیرهنگام (بعد از ۶۵ سالگی) شده بودند و افرادی که سابقه خانوادگی از دست دادن حافظه نداشتند، سطح بتا آمیلوئید در محدوده طبیعی داشتند.
دلیل این ارتباط کاملاً مشخص نیست.
یکی از فرضیههای محققان، اختلال عملکرد میتوکندری است. میتوکندریها ساختارهای تأمینکننده انرژی در داخل سلولهای ما هستند. آنها فقط از طریق خط مادر به ارث میرسند.
میتوکندریها DNA مخصوص به خود را دارند که میتواند شامل جهشهایی باشد که باعث اختلال در عملکرد آنها میشود. مطالعات قبلی نشان دادهاند که اختلال عملکرد میتوکندری با بیماری آلزایمر مرتبط است.
مغز عضوی تشنهی انرژی است و حدود ۲۰٪ از انرژی بدن را مصرف میکند؛ بنابراین جای تعجب نیست که اختلال عملکرد میتوکندری میتواند منجر به اختلال شناختی و احتمالاً بیماری آلزایمر شود.
این مطالعه بر اساس مطالعات قبلی و کوچکتری است که به نقش ژنتیک در بیماری آلزایمر پرداختهاند. از آنجا که این مطالعات فقط از نمونههای کوچک استفاده کردهاند، فاقد قدرت آماری لازم برای نتیجهگیریهای قوی هستند.
حجم نمونه به طور قابل توجهی بزرگتر در این مطالعه، امکان نتیجهگیریهای قویتر را فراهم کرد و اهمیت ژنتیک مادر را تأیید نمود.
ایده اصلی این مطالعه این است که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در یک فرد ممکن است به این بستگی داشته باشد که آیا آن را از مادر یا پدر خود به ارث برده است، و همچنین به سن والدین در زمان شروع از دست دادن حافظه بستگی دارد.
بنابراین، در نظر گرفتن سابقه خانوادگی والدین بر اساس جنسیت میتواند در شناسایی افرادی که در معرض بیشترین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند، اساسی باشد.
با توجه به این یافتهها، گام بعدی میتواند تعیین این باشد که آیا DNA مادر، به ویژه خود کروموزوم X، نقشی در ایجاد این بیماری دارد یا خیر. در این صورت، میتواند هدف بهتری برای درمان در اختیار محققان قرار دهد؛ و با توجه به اینکه میتوکندریها از طریق مادر به ارث میرسند، محققان ممکن است بخواهند نظریه اختلال عملکرد میتوکندری را با دقت بیشتری بررسی کنند تا بهتر بفهمند که آیا این نظریه توضیح میدهد که چرا افرادی که مادرشان مشکلات حافظه داشته است، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند یا خیر.
این مطالعهی اخیر، نقش حیاتی ژنتیک در ابتلا به بیماری آلزایمر را تأیید میکند. اما این تنها عامل خطر نیست.
بسیاری از عوامل خطر قابل اصلاح، مانند دیابت، فشار خون بالا، بیماریهای قلبی عروقی و رژیم غذایی نامناسب، نیز به طور قابل توجهی در ایجاد این بیماری نقش دارند.