یک پیشرفت علمی: یک مکمل غذایی، حرکت را به کودکی که مبتلا به یک بیماری نادر است، بازمی‌گرداند

به گزارش مجله خبری نگار، طبق گزارشی که در مجله علمی نیچر منتشر شده است، این کودک که هویتش فاش نشده است، تا تابستان ۲۰۲۳ یک ورزشکار فعال بود، اما در آن زمان ناگهان دچار کاهش توانایی حرکتی شد. وضعیت او به سرعت رو به وخامت گذاشت تا جایی که ظرف چند ماه به ویلچر نیاز پیدا کرد.

کودک ۸ ساله که به دلیل بیماری نادرش مجبور به استفاده از ویلچر شده بود، به لطف یک داروی آزمایشی که مخصوص او ساخته شده است، می‌تواند دوباره راه برود. 

— نیویورک پست (nypost) جولای , ۲۰۲۵

والدینی که مایل به ناشناس ماندن بودند، تحول چشمگیر پسرشان را برای STAT News شرح دادند و گفتند: «او که از سریع‌ترین بچه کلاس و یک بازیکن فوتبال مشتاق بود، حتی در راه رفتن عادی هم مشکل داشت و مدام لنگ می‌زد و زمین می‌خورد.» پس از یک سری آزمایش، کودک به یک بیماری ژنتیکی نادر به نام کمبود HPDL مبتلا شد که مانع از تولید مقادیر کافی آنزیم حیاتی CoQ۱۰ در بدن می‌شود، آنزیمی که نقش حیاتی در عملکرد سلول‌ها دارد.

مشکل این است که این نقص ژنتیکی زمانی رخ می‌دهد که فرد دو نسخه جهش‌یافته از ژن HPDL که مسئول تولید آنزیم CoQ۱۰ است را به ارث می‌برد.

این کمبود منجر به علائم جدی از جمله از دست دادن کنترل عضلات، مشکل در راه رفتن و افزایش خطر تشنج می‌شود.

وقتی این بیماری در اواخر نوجوانی ظاهر می‌شود، باعث ضعف و سفتی عضلات در کودکانی می‌شود که قبلاً سالم بوده‌اند.

پزشکان درمان کودک را با مکمل‌های CoQ۱۰ آغاز کردند، اما اثربخشی آنها به دلیل سد مغزی-مغزی که از رسیدن مولکول‌های بزرگی مانند این آنزیم به مغز جلوگیری می‌کند، محدود بود.

دکتر مایکل باکولد، دانشیار انکولوژی پرتودرمانی در دانشگاه نیویورک و یکی از نویسندگان این مطالعه، توضیح داد: «کوآنزیم کیو۱۰ برای درمان علائم خارج از مغز ایمن و مؤثر است، اما به دلیل عدم توانایی در عبور از سد خونی-مغزی، برای درمان علائم درون مغز عملاً بی‌فایده است.»

سپس پزشکان به ۴-HB، یکی از اجزای کلیدی CoQ۱۰، روی آوردند که به اندازه کافی کوچک است تا از سد خونی مغزی عبور کند و می‌تواند به پودر محلول در آب تبدیل شود.

اگرچه این ترکیب توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای درمان هیچ بیماری تأیید نشده است، اما این سازمان پس از اصرار پزشکان و رضایت والدین، استفاده از آن را به عنوان یک داروی آزمایشی برای بیماران خاص در شرایط خاص تأیید کرده است.

خانواده با تصمیم دشواری رو‌به‌رو شدند. والدین گفتند: «انتخاب درمان تجربی یکی از سخت‌ترین تصمیمات زندگی ما بود، اما احساس کردیم که بی‌تفاوتی خطرناک‌تر است. پس از مشاهده وخامت سریع وضعیت پسرمان، مشورت با پزشکان و انجام تحقیقات، برای برداشتن این گام نامطمئن، امیدوار و مطمئن شدیم.»

این جسارت درمانی تا حدودی به دلیل مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۱ روی موش‌های مبتلا به کمبود HPDL است که در آن ۴-HB در بازیابی توانایی حرکتی مؤثر نشان داده شد. با این حال، مورد این کودک اولین باری است که این درمان در انسان استفاده می‌شود.

درمان با دوز بالا (۶۰۰ میلی‌لیتر) آغاز شد که عوارض جانبی مانند استفراغ را به همراه داشت و کاهش دوز را ضروری ساخت. با وجود مشکلات، نتایج شگفت‌انگیز بود: کودک ظرف یک ماه توانایی راه رفتن خود را بازیافت و حتی توانست یک مایل کامل را در سنترال پارک پیاده‌روی کند.

محققان این نتیجه را یک پیشرفت بزرگ پزشکی توصیف می‌کنند. تیم پزشکی اکنون قصد دارد دامنه تحقیقات را گسترش داده و مطالعه جامع‌تری را برای آزمایش این روش درمانی روی گروه بزرگتری از کودکان انجام دهد و روزنه امیدی برای درمان این بیماری نادر و سایر اختلالات عصبی-عضلانی مرتبط بگشاید.

منبع: نیویورک پست