یک ژن معیوب دلیل اصلی مشکلات یادگیری

به گزارش مجله خبری نگار،پژوهشگران امیدوارند این تحقیق به توسعه تست‌های تشخیصی در NHS سرویس سلامت ملی انگلیس منجر شود.

کارشناسان انگلیسی درخواستی برای افزودن نسخه‌هایی از ژن RNU ۴-۲ به تست‌های بررسی سرویس سلامت ملی ارائه و هم اکنون به چند خانواده نیز اعلام کرده اند دلیل احتمالی اختلالات یادگیری فرزندانشان نیز جهش ژنتیکی است.

مشکلات یادگیری شدید در حقیقت ناتوانی‌های ذهنی هستند که وقتی مغز رشد نمی‌کند یا فعالیت درستی ندارد، به وجود می‌آیند. این ناتوانی‌ها به هوش و توانایی ذهنی پایین‌تر از حد معمول و همچنین فقدان مهارت‌های لازم برای زندگی روزمره منجر می‌شوند. این موارد بیشتر اوقات با بیماری‌هایی مانند اوتیسم، یا ADHD همراه است.

اما هیچ تست آزمایشگاهی تشخیصی براساس ارزیابی رشد، ارتباطات، رفتار و مهارت‌های اجتماعی وجود ندارد.

محققان اکنون معتقدند بسیاری از اختلالات یادگیری شدید یک بیماری هستند که در نتیجه یک ژن معیوب به وجود می‌آیند. دکتر اندرومامفورد پروفسور هماتولوژی ویکی از پژوهشگران این تحقیق می‌گوید: کشف یک بیماری ژنتیک که احتمالا بسیاری از افراد تحت تاثیر آن قرار دارند، بسیار خارق العاده است. چنین کشفی تاثیری سریع و آنی دارد. بسیاری از خانواده‌ها در تلاش برای توضیح وضعیت فرزندانشان گرفتار فرایند‌های تشخیصی می‌شوند. به طور واضح بیماری طیفی دارد که در نهایت آن یک ناتوانی شدید مغزی مانند اوقات اوتیسم یااختلالات رفتاری است. البته ممکن است این بیمار در فرد دیگری به طور خفیف نمایش داده شود.

محققان هنگام انجام تحلیل ژنتیک با استفاده از داده‌های توالی کل ژنوم ۷۷هزار و ۵۳۹ نفر به این کشف دست یافتند. این داده‌ها مربوط به پروژه ۱۰ هزار ژنوم است که بزرگترین مخزن داده ژنتیک انگلیس را برای کمک به محققان جهت شناسایی جهش‌های مربوط به بیماری‌هایی با دلایل ناشناخته ایجاد کرده اند.

آنها متوجه شدند بسیاری از افراد دچار ناتوانی‌های ذهنی ژن RNU ۴-۲ جهش یافته دارند. این ژن در قطع و وصل کردن بخشی‌هایی از کد‌های ژنتیک به یکدیگر برای ایجاد دستورات مغز نقش دارند و بخشی مهم از زیست شناسی سلولی هستند.

ارتباط ژنتیک مذکور با استفاده از ۳ مخزن داده بزرگ دیگر نیز تایید شد و محققان متوجه شدند در کل ۷۳ پرونده نشان می‌ددهد ژن مذکور در اختلالات رشد عصبی نقش دارد.

هرچند مشخص شد بسیاری از افراد دچار این جهش ژنتیک مشکلات یادگیری شدید دارند، اما گاهی اوقات این اختلال با تشنج یا میکروسفالی (سر‌های کوچک) همراه بود و افراد همچنان می‌توانستند مشاغل خود را حفظ و به طور مستقل زندگی کنند.

در بیشتر موارد به نظر می‌رسد ژن به طور خودکار جهش یافته و فقط در برخی از موارد موروثی بوده است.