به گزارش مجله خبری نگار-دوحه: موسسات پزشکی و تحقیقاتی قطر به یک دستاورد علمی دست یافتهاند که میتواند راه را برای درمان تعدادی از بیماریهای صعب العلاج مانند سرطان و بیماریهای قلبی عروقی هموار کند.
محققان بنیاد آموزش، علوم و توسعه اجتماعی قطر و شرکت پزشکی حمد (HMC) مطالعهای را منتشر کردهاند که علاوه بر سایر بیماریهای موجود در این مطالعه، در مجموع ۶۰ گونه ژنتیکی مرتبط با بیماریهای قلبی، کلسترول بالا و شایعترین انواع سرطان در بین جمعیت قطر را روشن میکند.
این مطالعه تحقیقاتی که بر نتایج گونههای ژنتیکی مستعد مداخله تمرکز داشت، نشان داد که ۲.۳ درصد از قطریهایی که در کل دادههای توالییابی ژنوم قرار دارند، حامل یک عامل بیماریزا (یعنی یک عامل ایجادکننده بیماری) هستند یا احتمالاً حامل یک گونه بیماریزای بالقوه در یکی از ژنهای خود هستند که واجد شرایط مداخله پزشکی طبقهبندی شده است.
این مطالعه که شامل ۶۰۴۵ شرکتکننده از قطر بود، نشان داد که بسیاری از این ژنها با الگوهای ارثی مرتبط با سرطان و بیماریهای قلبی مرتبط هستند.
اهمیت این تحقیق در توانایی آن در شناسایی گونههای ژنتیکی است که قابل مداخله و اقدام هستند و راه را برای مداخلات پزشکی مرتبط هموار میکنند و در نتیجه به نجات جان بسیاری از افراد کمک میکنند. این یک عامل کلیدی در کمک به بیماران، خانوادههای آنها و پزشکان است تا بهترین مداخلات درمانی ممکن را تعیین کرده و برنامههای پیگیری را در زمینه پزشکی شخصیسازیشده تدوین کنند.
دکتر امل الفاتح، نویسنده اول این مطالعه، از دانشکده بهداشت و علوم زیستی دانشگاه حمد بن خلیفه، عضو بنیاد قطر و دریافت کننده جایزه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی برای مشاغل اولیه، گفت: «این مطالعه جهشهای مضری را شناسایی کرد که ممکن است در تدوین توصیههای پزشکی خاص نقش داشته باشند.» او افزود: «اجرای این توصیهها، از طریق اقداماتی که برای پیشگیری یا مدیریت کارآمد و مؤثر بیماری انجام میشود، سلامت شرکتکنندگان را بهبود میبخشد.»
دکتر امل الفاتح ادامه داد: «این مطالعه همچنین همبستگی نزدیک بین دادههای بالینی و ژنوتیپ را نشان داد، به ویژه در شناسایی تغییرات ژنتیکی غیربیماریزای اضافی. این مطالعه تحقیقاتی همچنین امکان شناسایی جهشهای ژنتیکی جدید با پیامدهای بالینی را که میتواند منجر به مداخله پزشکی در میان جمعیتهای عرب شود، مورد بحث قرار داد.»
این مطالعه توسط محققان و دانشمندانی از دانشگاه حمد بن خلیفه، برنامه ژنوم قطر، اعضای بنیاد تحقیق، توسعه و نوآوری قطر و دانشمندان و محققانی از شرکت پزشکی حمد رهبری شد. دادههای توالییابی کل ژنوم شامل بیش از ۶۰۰۰ قطری است.
این مطالعه بزرگترین و جامعترین تحلیل از گونههای ژنتیکی واجد شرایط مداخلات پزشکی در میان جمعیتهای عرب در خاورمیانه را نشان میدهد و شکاف علمی در این زمینه را کاهش میدهد، زیرا اکثر مطالعات قبلی فاقد نمایندهای در سطح دادههای ژنتیکی جمعیت در منطقه بودند.
این مقاله تحقیقاتی در وبسایت Human Mutation منتشر شد و به عنوان یکی از مقالات منتخب سردبیران در این مجله علمی پیشرو انتخاب شد. این مطالعه همچنین ماه گذشته در کنگره اروپایی ژنتیک انسانی ارائه شد.
دکتر اسماء آل ثانی، رئیس کمیته ملی برنامه ژنوم قطر، در مورد اهمیت این مطالعه تحقیقاتی اظهار داشت: «این نمونهای بارز از استفاده مؤثر از دادههای ژنتیکی است. ما در حال تکمیل چندین زمینه همکاری تحقیقاتی با شرکای خود هستیم و نتایج این مطالعه در زمان مناسب منتشر شده است.»
دکتر حمدی مبارک، نویسندهی همکار و مدیر مشارکتهای تحقیقاتی در برنامهی ژنوم قطر، عضو بنیاد قطر، نیز هیجان خود را از این پیشرفت تحقیقاتی ابراز کرد و گفت: «ما هیجانزدهایم که این مطالعه، پایه و اساسی برای اجرای پزشکی دقیق در قطر و کل منطقه است.»