علائم و روش‌های درمان و تشخیص بیماری فنیل کتونوری چیست؟

به گزارش مجله خبری نگار،این بیماری روی نحوه تجزیه اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین توسط بدن اثر می‌گذارد و باعث تجمع این اسید آمینه در بدن می‌شود که ممکن است عوارض جبران ناپذیری به دنبال داشته باشد.

فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین در بدن می‌شود. اسید آمینه‌ها اجزای سازنده پروتئین هستند.

از آن جا که بدن قادر به تولید طبیعی فنیل آلانین نمی‌باشد آن را از مواد غذایی، پروتئین‌ها و برخی شیرین کننده‌های مصنوعی به دست می‌آورد و از آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز برای تبدیل این اسید آمینه به تیروزین استفاده می‌کند.

تیروزین نوعی اسید آمینه است که بدن برای ایجاد انتقال دهنده‌های عصبی مانند اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین به آن نیاز دارد.

بیماری فنیل کتونوری به دلیل نوعی نقص در ژن خاصی که در تولید فنیل آلانین هیدروکسیلاز نقش دارد رخ می‌دهد. زمانی که این آنزیم به اندازه کافی تولید نشود بدن نمی‌تواند فنیل آلانین را تجزیه کند که نتیجه آن تجمع بیش از حد این اسید آمینه در بدن می‌باشد.

برای تشخیص به موقع این بیماری در نوزادان، معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد غربال گری انجام می‌شود. غربال گری زود هنگام باعث می‌شود درمان به سرعت آغاز و از آسیب مغزی ناشی از این عارضه جلوگیری شود.

علت فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با جهش یا تغییر ژن خاص از هر دو والد به فرزندان منتقل می‌شود.

برخی از کودکان ژن غیر طبیعی را تنها از یک والد و نه هر دو به ارث می‌برند که در این صورت به این بیماری دچار نمی‌شوند، اما حامل آن به شمار می‌روند.

جهش ژنتیکی

همان طور که اشاره کردیم فنیل کتونوری در اثر تغییر یا جهش در یک ژن خاص رخ می‌دهد، هر چند ممکن است عوامل ژنتیکی دیگر نیز در بروز آن نقش داشته باشند.

افراد مبتلا به فنیل کتونوری دچار تغییر یا جهش در ژن PAH خود می‌شوند. این ژن مسئول ایجاد دستوراتی برای تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن است که برای تبدیل فنیل آلانین به سایر مواد مورد نیاز بدن بسیار حیاتی می‌باشد.

زمانی که در این ژن جهش وجود داشته باشد بدن قادر به پردازش درست فنیل آلانین نخواهد بود، در نتیجه منابع غذایی حاوی فنیل آلانین برای بدن مضر بوده و ممکن است به تجمع این ماده و آسیب غیر قابل برگشت در مغز منجر شود.

فنیل کتونوری ممکن است خفیف تا شدید باشد. بدن کسانی که به فنیل کتونوری خفیف مبتلا هستند اندکی قادر به پردازش فنیل آلانین می‌باشد، اما در موارد شدید که به آن فنیل کتونوری کلاسیک گفته می‌شود بدن دارای مقدار بسیار کمی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است.

فنیل کتونوری شدید نگران کننده است، زیرا در صورت عدم درمان می‌تواند به آسیب شدید مغزی و سایر مشکلات سلامتی منجر شود.

علائم و عوارض فنیل کتونوری

اگرچه نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است در ابتدا علامتی از خود نشان ندهند، اما علائم ممکن است در سن حدود ۶ ماهگی در آن‌ها ظاهر شود.

فنیل کتونوری در صورت عدم درمان می‌تواند به افزایش سطح فنیل آلانین تا حد سمی و مضر منجر شود که ممکن است مشکلات جدی و جبران ناپذیری برای سلامتی ایجاد کند، از جمله:

ناتوانی‌های ذهنی دائمی

تاخیر در رشد

مشکلات رفتاری یا روان پزشکی مانند بیش فعالی همراه با رفتار‌های مرتبط با اوتیسم

تشنج

تکان دادن ناگهانی و سریع دست و پا

روشن شدن رنگ پوست و چشم‌ها به دلیل سطح غیر طبیعی ملانین

بوی بد بدن

بثورات پوستی مانند اگزما

سقط جنین در زنان

در صورت عدم درمان فنیل کتونوری در زنان باردار، سطح فنیل آلانین در جنین از حد معمول بالاتر می‌رود و می‌تواند مشکلات زیر را برای جنین به همراه داشته باشد:

وزن کم هنگام تولد

ناتوانی ذهنی

تاخیر در رشد

عوارض قلبی

اندازه سر کوچک

مشکلات رفتاری

تشخیص فنیل کتونوری

در برخی کشور‌ها از جمله ایالات متحده طی ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد نوزاد، آزمایش خون جهت غربال گری فنیل کتونوری انجام می‌شود.

از آن جا که طی غربال گری تقریبا همه موارد ابتلا به فنیل کتونوری تشخیص داده می‌شود، معمولا به ندرت علائم این بیماری در افراد مشاهده می‌شود.

در مواردی که در میان اعضای خانواده خانم باردار سابقه ابتلا به فنیل کتونوری وجود دارد ممکن است نیاز باشد در دوران بارداری و هنگام بررسی سلول‌های جفت یا مایع آمنیوتیک، آزمایش فنیل کتونوری نیز انجام شود.

در حین غربال گری چند قطره خون از پاشنه نوزاد گرفته می‌شود و نمونه روی کاغذ مخصوص به آزمایشگاه ارسال می‌شود. اگر آزمایش اولیه طی ۲۴ ساعت اول بعد از تولد انجام شود یا نتیجه اولین آزمایش غربال گری غیر طبیعی تشخیص داده شود ممکن است نیاز به تکرار آزمایش باشد.

درمان فنیل کتونوری

در مورد نوزادانی که به فنیل کتونوری مبتلا هستند در صورت نیاز لازم است سطح فنیل آلانین تا سن یک سالگی به صورت هفتگی یا دفعات بیشتر بررسی شود. ممکن است پزشک توصیه کند تست هر ماه دو بار در دوران کودکی یا تا هر زمان نیاز است انجام شده و در مورد ادامه دادن آزمایش در دوره نوجوانی و بزرگسالی بعدا تصمیم گرفته شود.

به علاوه برای جلوگیری از افزایش بیش از حد سطح فنیل آلانین لازم است از رژیم غذایی خاصی پیروی شود. این رژیم غذایی شامل شیر خشک کم فنیل آلانین با پروتئین خاص است. به طور کلی فنیل آلانین اغلب در غذا‌های با پروتئین بالا یافت می‌شود بنابراین استفاده از شیر خشک مخصوص با فنیل آلانین کم از کمبود پروتئین در این بیماران نیز جلوگیری می‌کند.

مادر کودک مبتلا به این عارضه باید با پزشک درباره شیردهی نوزاد خود صحبت کند، زیرا شیر مادر نیز حاوی فنیل آلانین می‌باشد.

افراد مبتلا به این عارضه در طول زندگی نیز باید از رژیم غذایی خاص پیروی کنند. برخی مواد غذایی که باید در رژیم غذایی مخصوص فنیل کتونوری گنجانده شود عبارتند از:

میوه‌ها

سبزیجات

برخی غلات که ممکن است شامل غلات کم پروتئین، نان و ماکارونی باشد

غذا‌های کم فنیل آلانین

مواد غذایی که لازم است در این رژیم غذایی از آن‌ها اجتناب شود خوراکی‌های حاوی سطح بالای فنیل آلانین می‌باشد، از جمله:

شیر، پنیر، بستنی و سایر محصولات لبنی

تخم مرغ، ماهی، گوشت و مرغ

آجیل

لوبیا

مواد غذایی حاوی آسپارتام

نوشیدنی‌هایی که با برخی محصولات شیرین کننده خاص شیرین شده‌اند

لازم به ذکر است پزشک برای هر کودک مبتلا به این عارضه، رژیم غذایی مخصوص تجویز می‌کند، زیرا همه کودکان به یک رژیم غذایی خاص نیاز ندارند.

همچنین در برخی موارد ممکن است نیاز به مصرف دارو باشد.

کووان یکی از دارو‌هایی است که گاهی در موارد خفیف یا خاص فنیل کتونوری همراه با رژیم غذایی تجویز می‌شود. این دارو به کاهش سطح فنیل آلانین خون کمک می‌کند. توجه داشته باشید پزشک اگر صلاح بداند مصرف این دارو را توصیه خواهد کرد.

چشم انداز فنیل کتونوری

چشم انداز این بیماری به عوامل مختلف بستگی دارد که شامل سن تشخیص، زمان شروع درمان کودک و این که تا چه حد از رژیم غذایی مناسب پیروی می‌شود می‌باشد.

رژیم غذایی مناسب برای زنان باردار مبتلا به این عارضه بسیار مهم است، زیرا هر چقدر این خانم‌ها به رژیم غذایی خود پایبندتر باشند چشم انداز بیماری در نوزاد آن‌ها بعد از تولد به مراتب بهتر خواهد بود. 

منبع: سومیتا