آشنایی با انواع و علائم اختلالات ژنتیکی آلبینیسم برای درمان این مشکل

به گزارش مجله خبری نگار،این عارضه از نظر شدت در افراد مختلف متفاوت است، اما معمولا باعث می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها کم رنگ یا بی رنگ شده و فرد به مشکلات بینایی دچار شود.

آلبینیسم چیست؟

آلبینیسم نوعی بیماری ارثی و ژنتیکی است که با سطح بسیار پایین تولید ملانین در بدن شناخته می‌شود و در درجه اول روی موها، چشم، پوست و بینایی اثر می‌گذارد. ملانین رنگ دانه مسئول رنگ پوست، مو و چشم است.

افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا نسبت به سایر اعضای خانواده یا گروه قومی خود پوست و موی روشن تری دارند و مشکلات بینایی نیز در آن شایع می‌باشد.

ملانین در حالت طبیعی از پوست در برابر آسیب‌های ناشی از قرار گرفتن در معرض اشعه ماورای بنفش محافظت می‌کند، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به این مسئله حساس‌تر هستند. همچنین خطر ابتلا به سرطان پوست در سنین نوجوانی در آن‌ها افزایش می‌یابد.

آلبینیسم می‌تواند در همه افراد رخ دهد و تاثیر آن در هر دو جنسیت یکسان است، اما شیوع آن در مناطق مختلف متفاوت می‌باشد.

متاسفانه این عارضه درمان ندارد، اما برخی علائم آن قابل درمان هستند. همچنین تخمین زده شده از هر ۷۰ نفر یک نفر حامل جهش ژنتیکی مربوط به آلبینیسم می‌باشد.

علت آلبینیسم

آلبینیسم نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد در فرد مبتلا وجود دارد. اگر پدر و مادر هر دو به آلبینیسم مبتلا بوده یا حامل ژن آلبینیسم باشند، احتمال تولد نوزاد مبتلا به آلبینیسم وجود دارد.

علت آلبینیسم نقص در یکی از چندین ژن تولید کننده یا توزیع کننده ملانین است و ممکن است به عدم تولید یا کاهش میزان تولید ملانین در بدن منجر شود. این رنگ دانه در واقع به پوست، چشم‌ها و مو‌ها رنگ می‌بخشد.

در اکثر انواع آلبینیسم هر دو والد باید حامل این ژن باشند تا فرزندشان به این بیماری مبتلا شود. این در حالیست که اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم والدینی دارند که تنها ناقل ژن مورد نظر بوده و علائم این بیماری در آن‌ها بروز نمی‌کند.

سایر انواع آلبینیسم از جمله نوعی که تنها چشم‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد معمولا زمانی رخ می‌دهد که والدین ژن آلبینیسم را به نوزاد پسر خود منتقل می‌کنند.

انواع آلبینیسم

نقایص مختلف ژنی می‌توانند به انواع مختلف آلبینیسم منجر شوند. با این توصیف برخی انواع آلبینیسم عبارتند از:

آلبینیسم OCA

آلبینیسم چشمی

سندرم هرمانسکی – پودلاک

سندرم چدیاک هیگاشی

سندرم گراسیل

۱. آلبینیسم OCA

این عارضه روی پوست، مو و چشم تاثیر می‌گذارد و از هر ۷۰ نفر ۱ نفر دچار این جهش ژنی می‌باشند که انواع مختلف دارد:

نوع ۱

این نوع آلبینیسم OCA به دلیل نقص در آنزیم تیروزیناز رخ می‌دهد و خود دارای دو زیر گروه می‌باشد که عبارتند از:

زیر گروه a: بدن افراد مبتلا به این نوع اصلا ملانین تولید نمی‌کند و علائمی همچون مو‌های سفید، پوست بسیار رنگ پریده و چشمان روشن دارند

زیر گروه b: بدن افراد مبتلا به این نوع مقدار بسیار کمی ملانین تولید می‌کند. این افراد پوست، مو و چشم‌های روشن دارند که رنگ آن‌ها ممکن است با افزایش سن افزایش یابد

نوع ۲

این نوع آلبینیسم شدت کمتری نسبت به نوع ۱ دارد و به دلیل نقص در ژن OCA۲ رخ می‌دهد که باعث کاهش تولید ملانین در بدن می‌شود. افراد مبتلا با رنگ و پوست روشن متولد می‌شوند و مو‌های آن‌ها ممکن است زرد، بلوند یا قهوه‌ای روشن باشد.

این نوع آلبینیسم بیشتر در افراد آفریقایی تبار و بومیان آمریکا دیده می‌شود.

لازم به ذکر است نوع ۱ و نوع ۲ شایع‌ترین زیر گروه‌های آلبینیسم OCA در سطح جهانی هستند. گفته شده از هر ۴۰ هزار نفر یک نفر به نوع ۱ و از هر ۳۹ هزار نفر یک نفر به نوع ۲ مبتلا می‌باشند.

نوع ۳

نوع ۳ نتیجه نقص در ژن TYRP۱ است و معمولا افراد با پوست تیره به خصوص سیاه پوستان در جنوب آفریقا را تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به این نوع پوست قهوه‌ای مایل به قرمز، مو‌های مایل به قرمز و چشمان فندقی یا قهوه‌ای رنگ دارند.

نوع ۴

این نوع به دلیل نقص در پروتئین SLC۴۵A۲ ایجاد می‌شود که تولید ملانین در بدن را تا حد قابل توجهی کاهش می‌دهد و معمولا در میان مردم آسیای شرقی دیده می‌شود. افراد مبتلا به این نوع علائم مشابه نوع ۲ دارند.

سایر انواع

نوع ۵، ۶ و ۷ زیر گروه‌های بسیار نادر آلبینیسم OCA محسوب می‌شوند.

نوع ۵ و ۷ هر یک تنها در یک خانواده گزارش شده‌اند و نوع ۶ تنها در یک خانواده و یک فرد دیگر گزارش شده است.

۲. آلبینیسم چشمی

آلبینیسم چشمی نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و تقریبا تنها در مردان رخ می‌دهد. این نوع آلبینیسم رنگ شبکیه و عنبیه را کاهش می‌دهد، اما روی پوست یا مو تاثیر نمی‌گذارد.

۳. سندرم هرمانسکی – پودلاک

سندرم هرمانسکی – پودلاک شکل نادری از آلبینیسم است که به دلیل نقص در یکی از ۱۰ ژن ایجاد می‌شود. این سندرم علائمی شبیه OCA ایجاد می‌کند و با اختلالات ریوی، روده‌ای و اختلالات خونریزی همراه می‌باشد.

این نوع آلبینیسم بیشتر در منطقه پورتوریکو شایع است.

۴. سندرم چدیاک هیگاشی

سندرم چدیاک هیگاشی یکی دیگر از انواع نادر آلبینیسم و نتیجه نقص در ژن LYST می‌باشد. این نوع علائم مشابه OCA ایجاد می‌کند، اما ممکن است تمام نواحی پوست را تحت تاثیر قرار ندهد.

کمتر از ۵۰۰ مورد ابتلا به سندرم چدیاک هیگاشی در سراسر جهان گزارش شده است.

در این نوع پوست معمولا سفید مایل به کرم و خاکستری و مو‌ها اغلب قهوه‌ای یا بلوند با سایه نقره‌ای می‌باشند. همچنین افراد مبتلا به این سندرم دارای نقص در گلبول‌های سفید هستند که خطر ابتلا به عفونت را افزایش می‌دهد.

۵. سندرم گراسیل

این سندرم نوعی اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که به دلیل نقص در یکی از ۳ ژن ایجاد می‌شود. بین سال‌های ۱۹۷۸ تا ۲۰۱۸ تنها حدود ۱۵۰ مورد از این سندرم در سراسر جهان دیده شده است.

این بیماری همراه با آلبینیسم (ممکن است کل بدن را تحت تاثیر قرار ندهد)، مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی رخ می‌دهد و معمولا در دهه اول زندگی به مرگ بیمار منجر می‌شود.

علائم آلبینیسم

افراد مبتلا به آلبینیسم علائم زیر را خواهند داشت:

بی رنگی در پوست، مو یا چشم

پوست، مو یا چشم روشن‌تر از رنگ طبیعی

لکه‌های پوستی که فاقد رنگ هستند

آلبینیسم همراه با مشکلات بینایی رخ می‌دهد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

انحراف چشم (لوچی)

فتوفوبیا یا حساسیت به نور

حرکات سریع غیر ارادی چشم

اختلال بینایی یا نا بینایی

آستیگماتیسم

تشخیص آلبینیسم

دقیق‌ترین راه برای تشخیص آلبینیسم انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن‌های معیوب مرتبط با آلبینیسم در فرد است.

روش‌های کمتر دقیق دیگر نیز برای تشخیص این بیماری وجود دارد که از جمله آن‌ها می‌توان به ارزیابی علائم توسط پزشک یا آزمایش الکترورتینوگرام اشاره کرد. این آزمایش واکنش سلول‌های حساس به نور در چشم را اندازه گیری می‌کند تا مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم را شناسایی کند.

درمان آلبینیسم

هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما تکنیک‌های درمانی موجود می‌توانند به تسکین علائم و جلوگیری از آسیب نور خورشید کمک کنند.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

استفاده از عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماورای بنفش خورشید

استفاده از لباس محافظ و ضد آفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه ماورای بنفش

عینک طبی برای اصلاح مشکلات بینایی

جراحی روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم

نتایج یک مطالعه بسیار کوچک نشان می‌دهد داروی نیتیزینون می‌تواند به افزایش ملانین در پوست و موی افراد مبتلا به زیر گروه B نوع ۱ OCA کمک کند، اما به تحقیقات بیشتری در این مورد مورد نیاز است.

چشم انداز آلبینیسم

اکثر انواع آلبینیسم تاثیری روی امید به زندگی فرد مبتلا ندارند، اما سندرم هرمانسکی – پودلاک، سندرم چدیاک هیگاشی و سندرم گراسیل ممکن است روی امید به زندگی اثر گذار باشند که علت آن بروز مشکلات سلامتی مرتبط با این سندرم‌ها است.

خوشبختانه این سندرم‌ها همگی بسیار نادر هستند.

از سوی دیگر افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است مجبور شوند فعالیت در فضای باز را محدود کنند، زیرا پوست و چشم آن‌ها به نور خورشید حساس است. گفته شده اشعه ماورای بنفش خورشید می‌تواند باعث سرطان پوست و از دست دادن بینایی در برخی افراد مبتلا به آلبینیسم شود. 

منبع: سومیتا