شناسایی نوع نادری از دیابت در نوزادان تازه متولد شده!

محققان در انگلیس و بلژیک نوع نادری از دیابت را که نوزادان تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ناشی از یک اختلال ژنتیکی است، کشف کرده‌اند.

به گزارش مجله خبری نگار/سیناپرس به نقل از ایندپندنت، محققان دانشگاه اکستر در کنار همکارانشان در دانشگاه ULB بلژیک متوجه شده‌اند یک اختلال ژنتیک تازه کشف شده با مختل کردن سلول‌هایی که انسولین می‌سازند به ایجاد دیابت در نوزادان تازه متولد منجر می‌شود.

آنها با پژوهش درباره تغییرات دی ان‌ای و سلول‌های بنیادی متوجه شدند چگونه جهش‌ها در یک ژن خاص به نام TMEM ۱۶۷ A احتمالاً سبب می‌شود سلول‌های تولیدکننده انسولین در ابتدای حیات نتوانند فعالیت کنند.

دکتر الیسا دی فرانکو در این باره می‌گوید: کشف تغییرات دی ان‌ای که به دیابت در نوزادان منجر می‌شود، چشم اندازی خاص برای یافتن ژن‌هایی که نقش کلیدی در تولید و ترشح انسولین دارند، در اختیار ما قرار می‌دهد. کشف تغییرات یک دی ان‌ای خاص در پژوهش که به ایجاد نوع نادری از دیابت در ۶ کودک شد، ما را به سمت شفاف سازی عملکرد ژن کمترشناخته شده TMEM ۱۶۷ A هدایت کرد و نشان داد این امر نقشی کلیدی در ترشح انسولین دارد.

محققان متوجه شدند جهش‌ها در TMEM ۱۶۷ A دلیل چیزی هستند که یک نوع نادر از دیابت نوزادی به حساب می‌آید.

محققان شش کودک را آزمایش کردند که نه تنها دیابت بلکه اختلالات عصبی دیگری مانند صرع یا میکروسفالی داشتند. تمام این کودکان مبتلا به جهش‌هایی در همین ژن بودند که این امر نشان دهنده یک دلیل ژنتیک واحد ورای علائم متابولیکی مرتبط با فرایند‌های شیمیایی بدن و همچنین علائم عصبی است.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری