به گزارش مجله خبری نگار، محققان دانشگاه کوئین مری لندن، کالج کینگ لندن، دانشگاه ساراگوسا، کالج دانشگاهی لندن و مجتمع بیمارستانی دانشگاه لاکرونیا در اسپانیا یافتههایی را منتشر کردهاند که نشان میدهد آرایش ژنتیکی شکل قلب میتواند بینشهای جدیدی در مورد سلامت قلب انسان ارائه دهد.
این مطالعه اولین مطالعهای است که با استفاده از تصویربرداری سهبعدی پیشرفته و یادگیری ماشینی، اساس ژنتیکی بطن راست و چپ را بررسی میکند و به محققان اجازه میدهد تا شکل قلب را به روشی جامع و چندبعدی تجزیه و تحلیل کنند. مطالعات قبلی عمدتاً بر اندازه و حجم حفرههای خاص قلب متمرکز بودهاند و درک آنها از چگونگی تأثیر تغییرات ساختاری بر خطر بیماری را محدود کردهاند. با تغییر تمرکز به شکل، این مطالعه ژنهای جدیدی مرتبط با قلب را شناسایی کرده و مسیرهای بیولوژیکی را که ساختار قلب را به بیماریهای قلبی عروقی مرتبط میکنند، کشف کرد.
پاتریشیا بی. مونرو، استاد پزشکی مولکولی در دانشگاه کوئین مری و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این مطالعه اطلاعات جدیدی در مورد چگونگی تفکر ما در مورد خطر بیماری قلبی ارائه میدهد. ما مدتهاست میدانیم که اندازه و حجم قلب مهم است، اما با مطالعه شکل آن، بینشهای جدیدی در مورد خطر ژنتیکی ایجاد میکنیم. این کشف میتواند ابزارهای ارزشمند دیگری را برای پزشکان فراهم کند تا بیماری را زودتر و دقیقتر پیشبینی کنند.»
این تیم از تصاویر MRI قلبی عروقی بیش از ۴۰،۰۰۰ نفر از Biobank بریتانیا، یک پایگاه داده بزرگ زیست پزشکی و منبع تحقیقاتی حاوی اطلاعات ژنتیکی و پزشکی از نیم میلیون شرکت کننده در بریتانیا، برای ایجاد مدلهای سهبعدی از بطنها استفاده کرد. با استفاده از تجزیه و تحلیل آماری، آنها ۱۱ بُعد شکلی را شناسایی کردند که تغییرات اصلی در شکل قلب را توصیف میکنند.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی بعدی، ۴۵ ناحیه خاص در ژنوم انسان را شناسایی کرد که با اشکال مختلف قلب مرتبط هستند. چهارده مورد از این نواحی قبلاً به عنوان نواحی مؤثر بر ویژگیهای قلب شناخته نشده بودند.
ریچارد برنز، متخصص ژنتیک آماری در دانشگاه کوئین مری، گفت: «این مطالعه پایه و اساس مهمی برای مطالعه ژنتیک در هر دو بطن فراهم میکند. این مطالعه تأیید میکند که شکل ترکیبی قلب تحت تأثیر ژنتیک است و کاربرد تجزیه و تحلیل شکل قلب در هر دو بطن را برای پیشبینی خطر فردی بیماری قلبی-متابولیک در کنار اقدامات بالینی اثبات شده نشان میدهد.»
بیماریهای قلبی عروقی یکی از علل اصلی مرگ و میر در بریتانیا و سراسر جهان است. نتایج این مطالعه میتواند نحوه ارزیابی خطر بیماری قلبی را تغییر دهد. اطلاعات ژنتیکی مرتبط با شکل قلب میتواند تخمینی از خطر بیماری قلبی ارائه دهد و ارزیابی بالقوه زودهنگامتر و شخصیتر را ارائه دهد.
این مطالعه فصل جدید و هیجانانگیزی را در درک چگونگی تأثیر ژنتیک بر قلب میگشاید و دریچهای را برای تحقیقات بیشتر در مورد چگونگی ادغام این یافتهها در عمل بالینی باز میکند که در نهایت به نفع میلیونها نفر از افراد در معرض خطر بیماریهای قلبی عروقی خواهد بود.