به گزارش مجله خبری نگار ناهنجاریهای کروموزومی در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها ایجاد میشوند. درحالیکه دلایل بسیاری از سقطها و مردهزاییها هنوز ناشناخته است.
نتایج تحقیقات مؤسسه زنان و زایمان آمریکا نشان میدهد که بیش از ۵۰ درصد سقطهای رخ داده در سه ماه اول بارداری به دلیل ناهنجاریهای کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد میشوند دارای اختلالات کروموزومی هستند، هرچند که بروز ناهنجاریهای کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نیست، اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاریهای کروموزومی هستند و نتایج نشان داده است در زنان بالای ۳۵ سال خطر داشتن جنین همراه با نقصهای کروموزومی افزایش مییابد.
آزمایشهای غربالگری شانس یا احتمال اینکه جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان میدهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمیتواند مشخص کند که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص میکند. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است، به همین خاطر پزشک ممکن است برای زن باردار آزمایشهای تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد، ولی تضمینی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد.
به گزارش مجله خبری نگار حمیدرضا خرم خورشید دبیر بورد ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی افزود: کمتر از ۱۰ درصد موارد، مادر در دوره بارداری نیاز به انجام غربالگری برای تشخیص اختلالات کروموزمی دارد، در حالیکه بر اساس باورهای نادرست بسیاری از پزشکان انجام این غربالگری را برای همه مادران توصیه میکنند و علاوه بر پرداخت هزینههای زیاد باعث نگرانی خانواده نیز میشود.
وی با بیان اینکه یک مشاوره خوب و استاندارد برای زوجین قبل از ازدواج و حین بارداری در مورد بروز بیماریهای ژنتیک میتواند از ضروری نبودن انجام غربالگری برای تشخیص اختلالات کرومورمی بکاهد، اظهار داشت: در حالیکه بسیاری از خانوادهها وقتی برای مشاوره میآیند، اصرار دارند که مادر باردار این غربالگری را انجام دهد، ولی نیازی نیست و ممکن است غربالگری در سه ماهه اول توصیه شود.
خرم خورشید تصریح کرد: با انجام مشاوره خوب خطر ابتلای نوزاد به بیماریهای نادر و ژنتیک بر اساس نسبت خویشاوندی زوجین یا در غیر اینصورت وجود یک بیماری در خانواده مشخص میشود و اگر زوجین نسبت فامیلی نداشته باشند میزان بروز این بیماریها حدود ۳ درصد و در صورت نسبت فامیلی حدود ۵ درصد رخ میدهد.
به گفته وی، بر اساس اصول اخلاق پزشکی، پزشک موظف است آگاهیهای لازم را به زوجین در مورد ناهنجاریهای کروموزمی در جنین ارایه دهد و انجام آزمایش در این زمینه بستگی به تمایل آنها داشته و وقتی جنین بیمار است مادر را نمیتوان مجبور به انجام سقط کرد.
این متخصص ژنتیک تصریح کرد: حدود چهار میلیون و ۵۰۰ هزار تومان هزینه غربالگری ناهنجاریهای کروموزمی جنین است که با حمایت پوشش بیمهای باید آزمایشگاهها یا مراکز انجام این غربالگری، باید آن را رایگان انجام دهند.
خرم خورشید اظهارداشت: نتایج مطالعات کشوری که در سال ۱۴۰۰ انجام شده بر روی چهار هزار و ۷۰۱ مادر که در سه ماهه اول باردای قرار داشتند، نشان میدهد خطر ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزمی کمتر از یک به هزار مورد بوده است و این غربالگری یکی از دستاوردهای مهم در بوده که از تاثیرات سوء روانی و اجتماعی بر خانواده جلوگیری میکند.