دانشمندان یک بیماری ارثی جدید شبکیه را شناسایی کرده‌اند

به گزارش مجله خبری نگار، یک تیم بین‌المللی از دانشمندان، نوعی از دژنراسیون شبکیه ارثی را که قبلاً ناشناخته بود، توصیف کرده‌اند که با یک نوع نادر از ژن EFEMP۱ مرتبط است. یکی از اولین نشانه‌های این بیماری ممکن است اختلال در بینایی در گرگ و میش و تاریکی باشد، اگرچه ممکن است در ابتدا حدت بینایی و نتایج معاینه معمول چشم طبیعی باقی بماند. این مطالعه توسط متخصصانی از بیمارستان دانشگاهی بن، دانشگاه بن، دانشگاه ادینبورگ، دانشگاه بازل و دانشگاه پنسیلوانیا به همراه همکارانی از پراگ انجام شد. نتایج در مجله JAMA Ophthalmology منتشر شد.

دانشمندان سه خانواده غیرمرتبط را مورد مطالعه قرار دادند که اعضای آنها دارای گونه ژن EFEMP۱ یکسانی به نام p.Arg۱۴۰Trp بودند. این مشاهدات در کلینیک‌های تخصصی بیماری‌های ارثی شبکیه انجام شد. برای مقایسه، محققان همچنین خانواده‌ای را که بیماری دیگری داشتند که قبلاً با EFEMP۱ مرتبط بود، تجزیه و تحلیل کردند.

این بیماری در درجه اول شبکیه محیطی و گیرنده‌های نوری میله‌ای را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلول‌ها مسئول بینایی در نور کم هستند و به افراد در جهت‌یابی در گرگ و میش و تاریکی کمک می‌کنند. ناحیه مرکزی شبکیه، از جمله ماکولا، که بینایی دقیق و جزئی را فراهم می‌کند، ممکن است برای سال‌های زیادی نسبتاً سالم باقی بماند.

اولین علائم این بیماری، دشواری در سازگاری با تاریکی و تنگ شدن تدریجی میدان دید بود. در یک بیمار، علائم پس از ۵۰ سالگی ظاهر شدند، در حالی که در دو ناقل دیگر، علائم تقریباً در سنین ۴۰ و ۵۵ سالگی ظاهر شدند. بنابراین، این بیماری می‌تواند برای مدت طولانی تشخیص داده نشود و فقط در بزرگسالی خود را نشان دهد.

دانشمندان در چهار فرد حامل این گونه ژنتیکی، که بین ۵۰ تا ۵۸ سال سن داشتند، پس از قرار گرفتن در معرض نور، تأخیر در بهبود بینایی را مشاهده کردند. با این حال، حدت بینایی طبیعی باقی ماند و معاینات فوندوس هیچ آسیب قابل توجهی به شبکیه نشان نداد.

آرتور تسیدتسیان، یکی از نویسندگان این مطالعه و محقق دانشگاه پنسیلوانیا، گفت: «یکی از قابل توجه‌ترین یافته‌ها این بود که اختلال عملکرد شبکیه به وضوح مقدم بر تغییرات ساختاری قابل مشاهده بود.»

به گفته‌ی او، اختلال قابل توجه در عملکرد گیرنده‌های نوری استوانه‌ای در مناطقی از شبکیه که هنوز سالم به نظر می‌رسیدند، مشاهده شد. تأخیر در سازگاری با تاریکی ممکن است به عنوان یک نشانگر عملکردی بیماری در مرحله‌ای قبل از شروع تخریب گیرنده‌های نوری عمل کند.

آزمایش‌های آزمایشگاهی همچنین نشان داد که شکل تغییر یافته پروتئین EFEMP۱ درون سلول‌ها تجمع می‌یابد، کمپلکس‌های مولکولی غیرطبیعی را بیشتر تشکیل می‌دهد و به راحتی از بین نمی‌رود. محققان معتقدند که چنین اختلالاتی در عملکرد پروتئین ممکن است با ایجاد دژنراسیون شبکیه مرتبط باشد.

پیش از این، ژن EFEMP۱ در درجه اول با شبکیه لانه زنبوری Doina که به عنوان malattia Leventinese نیز شناخته می‌شود، مرتبط بود. این بیماری توسط یک نوع ژن متفاوت به نام p.Arg۳۴۵Trp ایجاد می‌شود. در این بیماری، قسمت مرکزی شبکیه در درجه اول تحت تأثیر قرار می‌گیرد، در حالی که نواحی محیطی نسبتاً در امان می‌مانند.

از سوی دیگر، گونه‌ی p.Arg۱۴۰Trp در درجه‌ی اول به شبکیه‌ی محیطی آسیب می‌رساند و در مراحل اولیه به ماکولا آسیبی نمی‌رساند. به گفته‌ی ماکسیمیلیان پفائو، استاد بیمارستان دانشگاه بن و یکی از رهبران این مطالعه، گونه‌های مختلف در یک ژن می‌تواند منجر به بیماری‌هایی با الگو‌های تقریباً متضاد آسیب چشمی شود.

این شکل جدید از دژنراسیون ممکن است مشابه سایر بیماری‌های ارثی نادر، از جمله مشیمیه و آتروفی ژیرات باشد. دانشمندان معتقدند که گونه p.Arg۱۴۰Trp می‌تواند منشأ برخی از بیماری‌های شبکیه را که علت ژنتیکی آنها قبلاً ناشناخته مانده بود، توضیح دهد.

اکاترینا بایاندینا، چشم‌پزشک، در ۷ مارس به ایزوستیا گفت که نزدیک‌بینی می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود. جدی‌ترین عارضه نزدیک‌بینی می‌تواند جدا شدن شبکیه باشد. به گفته وی، اغلب می‌توان با رعایت چند توصیه از عواقب جدی آن جلوگیری کرد. اول و مهمتر از همه، معاینات منظم چشم برای تشخیص سریع تغییرات و شروع درمان ضروری است. انتخاب عینک یا لنز تماسی مناسب برای اصلاح بینایی نیز بسیار مهم است.