ژن جدیدی برای ناباروری مردان کشف شد

به گزارش مجله خبری نگار، حداقل یک مورد از هر پنج مورد ناباروری ناشناخته باقی مانده است. عوامل مردانه تقریباً در نیمی از این موارد نقش دارند و در بسیاری از موارد، مردان فاقد تشخیص علت خاصی برای ناباروری خود هستند. محققان معتقدند که ژنتیک ممکن است تا ۵۰ درصد از این موارد را توضیح دهد، اما بسیاری از ژن‌های دخیل در ناباروری مردان هنوز ناشناخته مانده‌اند. یک مطالعه جدید به رهبری محققان بیمارستان زنان بریگهام، یک ناهنجاری ژنتیکی را شناسایی می‌کند که ممکن است مقصر باشد.

محققان کشف کرده‌اند که بازآرایی‌ها و گونه‌های ژنتیکی مؤثر بر ژنی به نام SYCP۲ با تعداد کم اسپرم مرتبط هستند و اولین موارد مربوط به این ژن را در چهار مرد مبتلا به ناباروری گزارش کرده‌اند. یافته‌های این تیم در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است.

سینتیا مورتون، متخصص ژنتیک پزشکی در بیمارستان بریگام و زنان، گفت: «ما امیدواریم شواهد ما این ژن را برای در نظر گرفتن در تشخیص ناباروری مردان تشویق کند. ناباروری یک مشکل عمده برای مردان جوان است و ۴۰ تا ۷۲ درصد از مردان هنوز تشخیص داده نشده‌اند. این بدان معناست که ما هنوز کار‌های زیادی برای یافتن این ژن‌ها داریم. آزمایشگاه من مدت‌هاست که به مطالعه افرادی که بازآرایی‌های کروموزومی متعادل دارند، علاقه‌مند است، جایی که دو بخش کروموزومی با هم عوض می‌شوند. در این مورد، این امر ما را به یک کشف مهم رساند.»

دکتر سامانتا شیلت توضیح می‌دهد: «بازآرایی‌های کروموزومی متعادل در مردان نابارور به ندرت با خطر گزارش‌شده‌ی جداسازی گامت‌های نامتعادل مرتبط هستند که می‌تواند منجر به سقط مکرر شود. این کار نشان می‌دهد که بازآرایی‌های کروموزومی همچنین می‌توانند ژن‌های مهم برای باروری را مختل یا تنظیم آنها را مختل کنند و بنابراین باید در نظر گرفته شوند.»

محققان همچنین به دنبال سایر گونه‌های SYCP۲ که در ناباروری مردان نقش دارند، گشتند. برای انجام این کار، آنها با دانشمندان دانشگاه مونستر همکاری کردند که مردان مبتلا به ناباروری را در یک مطالعه جداگانه ثبت نام کرده بودند. در نتیجه جستجوی آنها، این تیم سه مرد را با گونه‌های از دست دادن عملکرد در SYCP۲ شناسایی کرد. ناهنجاری‌های SYCP۲ در بین مردان مبتلا به ناباروری به طور قابل توجهی بیشتر از جمعیت عمومی بود.

محققان خاطرنشان می‌کنند که اگرچه یافته‌های SYCP۲ ممکن است به تشخیص کمک کند، اما پیامد‌های آن برای درمان هنوز مشخص نشده است.

نویسندگان این مطالعه اظهار داشتند: «خودِ تشخیص می‌تواند درمانی باشد - حتی اگر هیچ کاری برای اصلاح آن نتوان انجام داد. این امر جستجوی پرسش اساسی را تکمیل می‌کند و دری را به روی کارآزمایی‌های بالینی می‌گشاید.»