یک ژن حیاتی برای درمان بیماری‌ام‌اس کشف شد

فعال کردن ژن UNC۱۳A ممکن است از نورون‌ها در بیماری‌ام‌اس محافظت کند.

به گزارش مجله خبری نگار،دانشمندان دانشگاه‌های توهوکو و کیو (ژاپن) دریافته‌اند که هدف قرار دادن ژن UNC۱۳A می‌تواند پیشرفت بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را متوقف کند. نتایج این مطالعه در مجله Nature منتشر شده است.

بیماری ALS به دلیل از بین رفتن نورون‌های حرکتی باعث ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. پیش از این، دانشمندان با مشکل ناهمگونی ژنتیکی بالای این بیماری مواجه بودند. آنها توضیح دادند که بسیاری از عوامل ژنتیکی مختلف و پروتئین‌های غیرطبیعی می‌توانند باعث ایجاد ALS شوند و توسعه یک درمان جهانی را پیچیده کنند.

برای پر کردن این شکاف دانش، محققان مدل‌هایی از سلول‌های عصبی با اختلالاتی در پروتئین‌های کلیدی متصل شونده به RNA ایجاد کردند. در هر مورد، آنها کاهش قابل توجهی در فعالیت ژن UNC۱۳A مشاهده کردند.

معلوم شد که این کاهش به دو دلیل رخ می‌دهد: به دلیل وجود یک اگزون پنهان (ناحیه کدکننده ژن)، که منجر به بی‌ثباتی میکرو RNA و افزایش سطح یک مهارکننده ویژه REST می‌شود که کار UNC۱۳A را سرکوب می‌کند.

دانشمندان همچنین بافت نخاع و نورون‌های حرکتی مشتق شده از سلول‌های بنیادی بیماران ALS را تجزیه و تحلیل کردند. این مطالعه افزایش REST را در افراد مبتلا به این بیماری تأیید کرد. به گفته دانشمندان، این مسیر مشترک توضیح می‌دهد که چگونه جهش‌های مختلف منجر به عواقب مشابه - کمبود UNC۱۳A و آسیب سلول‌های عصبی - می‌شوند.

به گفته دانشمندان، حفظ فعالیت UNC۱۳A می‌تواند یک درمان امیدوارکننده برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک باشد. محققان همچنین پیشنهاد می‌کنند که کاهش سطح REST از طریق ژن درمانی می‌تواند پیشرفت بیماری را کند کرده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری