کشف یک گونه ژن نادر مرتبط با بیماری آلزایمر

گونه‌های نادر ژن ABCA۷ خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهند

به گزارش مجله خبری نگار،دانشمندان علوم اعصاب در موسسه فناوری ماساچوست (MIT) کشف کرده‌اند که گونه‌های نادر ژن ABCA۷ ممکن است خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش دهند. یافته‌های این مطالعه در مجله Nature منتشر شده است.

ژن ABCA۷ مسئول انتقال لیپید‌ها (چربی‌ها) از طریق غشای سلولی است. اختلالات در متابولیسم لیپید‌ها قبلاً با یکی دیگر از عوامل خطر شناخته شده برای بیماری آلزایمر مرتبط دانسته شده است - گونه‌ای از ژن APOE۴ که در تقریباً نیمی از بیماران یافت می‌شود. مطالعات قبلی نشان داده‌اند که APOE۴ توانایی سلول‌های مغز را در پردازش چربی‌ها و مقاومت در برابر استرس مختل می‌کند.

برای بررسی نقش ABCA۷، دانشمندان ۱۲۰۰ نمونه بافت از افراد مسن را تجزیه و تحلیل کردند. محققان ۱۲ نمونه را شناسایی کردند که متعلق به حاملان گونه‌های نادر ABCA۷ بودند.

توالی‌یابی RNA تک سلولی نشان داد که عدم وجود ABCA۷ طبیعی بر عملکرد ژن‌های مرتبط با متابولیسم لیپید، ترمیم آسیب DNA و متابولیسم انرژی (فسفوریلاسیون اکسیداتیو) تأثیر می‌گذارد.

برای آزمایش این یافته‌ها، دانشمندان گونه‌های ABCA۷ را به نورون‌های رشد یافته از سلول‌های بنیادی وارد کردند. نتایج تأیید کرد که این سلول‌ها دچار اختلال در عملکرد میتوکندری شده‌اند و توانایی آنها در محدود کردن تجمع بار الکتریکی کاهش یافته و منجر به استرس اکسیداتیو بیش از حد و آسیب بافتی می‌شود.

علاوه بر جهش‌های نادر، محققان همچنین نوع رایج‌تری از ABCA۷ را که تقریباً در ۱۸٪ از افراد یافت می‌شود، مورد مطالعه قرار دادند. آزمایش‌ها نشان داد که حتی در این مورد، تغییراتی در متابولیسم لیپید مشابه آنچه در جهش‌های نادر مشاهده می‌شود، مشاهده می‌شود.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری