کشف جهش ژنتیکی که نیاز به خواب را به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهد

به گزارش مجله خبری نگار، یک تیم تحقیقاتی نشان داد که جهش در ژن SIK۳ ناقلین آن را قادر می‌سازد تا تنها با ۳ ساعت خواب در روز راضی باشند و در عین حال کارایی و عملکرد‌های حیاتی بدن را حفظ کنند. این مطالعه نشان داد که این دوره کوتاه برای تکمیل کل "شارژ" فیزیکی کافی است.

دکتر ان هوی فو، استاد مغز و اعصاب و ژنتیک در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، گفت: "این موارد نادر پنجره‌ای به درک مکانیسم خواب مطلوب است. در عرض ۳ ساعت، بدن آنها آنچه را که دیگران به مدت ۸ ساعت نیاز دارند، به طور موثرتری انجام می‌دهد.

"وقتی می‌خوابید، بدن به عملکرد خود ادامه می‌دهد و فرآیند از بین بردن سموم و ترمیم آسیب سلولی را آغاز می‌کند. "آنچه شگفت انگیز است این است که بدن این افراد تمام این فرآیند‌های حیاتی را به طور موثرتری نسبت به ما در طول خواب انجام می‌دهد. "

در دهه اول قرن بیست و یکم، گروهی از افرادی که شش ساعت یا کمتر در روز می‌خوابیدند با دکتر فو و تیم تحقیقاتی او تماس گرفتند. تجزیه و تحلیل ژنوم مادر و دختر یک جهش نادر در ژن DEC۲ (همچنین به عنوان BHLHE۴۱ شناخته می‌شود) نشان داد که ریتم شبانه روزی را تنظیم می‌کند که به نوبه خود چرخه خواب و بیداری را کنترل می‌کند.

تیم تحقیقاتی این فرضیه را مطرح کرد که این جهش ژنتیکی دلیل نیاز محدود آنها به خواب است. این کشف انقلابی منجر به این شده است که بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات خواب مشابه برای آزمایش DNA به آزمایشگاه هدایت شوند.

از زمان این کشف، صد‌ها نفر با توانایی طبیعی خوابیدن برای مدت کوتاهی شناسایی شده‌اند. مطالعات همچنین پنج جهش ژنی مختلف را در چهار ژن نشان داده‌اند که ممکن است مسئول این پدیده منحصر‌به‌فرد باشند و خاطرنشان کردند که الگو‌های این جهش‌ها در خانواده‌های مختلف متفاوت است.

یک مطالعه جدید که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است، جهشی را در ژن SIK۳ نشان داده است که یک آنزیم فعال را در فضای بین نورون‌ها و همچنین سایر مناطق رمزگذاری می‌کند. محققان ژاپنی قبلا جهش دیگری را در این ژن کشف کرده‌اند که باعث خواب آلودگی غیرمعمول در موش‌ها می‌شود.

این تیم موش‌ها را از نظر ژنتیکی اصلاح کردند تا در برابر جهش جدید مقاومت کنند و نیاز آنها به خواب را به طور متوسط ۳۱ دقیقه کاهش دادند و مشخص شد که آنزیم جهش یافته در سیناپس‌های مغز فعال‌تر است. این نشان می‌دهد که این جهش ممکن است با حفظ تعادل مغز (هموستاز) خواب را کاهش دهد، نظریه‌ای که خواب به "تنظیم مجدد" مغز کمک می‌کند.

تحقیقات برای بررسی تأثیر ژن‌ها و تغییرات آنها بر طول مدت و کیفیت خواب هنوز در حال انجام است. دکتر فو امیدوار است که تشخیص جهش‌های کافی در افرادی که به طور طبیعی برای مدت کوتاهی می‌خوابند، به محققان کمک کند تا مکانیسم‌های تنظیم خواب را بهتر درک کنند.