دستاورد پزشکی| جنین قبل از تولد از یک بیماری کشنده نجات داده شد!

تیمی از پزشکان در ایالات متحده با درمان جنین مبتلا به بیماری عصبی عضلانی داخل رحمی، در اولین آزمایش در نوع خود در سطح جهانی، به دستاورد پزشکی بی سابقه‌ای دست یافته‌اند.

به گزارش مجله خبری نگار، این مطالعه پزشکی گزارش داد که مادر به جای صبر کردن تا تولد نوزاد برای شروع درمان، موافقت کرد که دارو را در دوران بارداری مصرف کند. آزمایشات نشان داد که جنین حامل دو جهش ژنتیکی مسئول آتروفی عضلانی نخاعی نوع I (SMA) است، بیماری که باعث ضعف شدید عضلانی و مشکلات تنفسی می‌شود که در شش ماه اول زندگی ظاهر می‌شود.

این وضعیت معمولا قبل از رسیدن کودک به سن دو سالگی از نارسایی تنفسی منجر به مرگ می‌شود، اما کودک در این مطالعه اکنون دو سال و نیم است که هیچ علائمی را نشان نمی‌دهد که نشان دهنده درمان زودهنگام موفقیت آمیز است.

والدین که قبلا فرزندی را به دلیل همین بیماری از دست داده‌اند، به دنبال راهی برای درمان جنین خود قبل از تولد بوده‌اند. با تأیید سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA)، مادر شروع به مصرف رزدیپلام (Eversdi) روزانه به مدت ۶ هفته در دوران بارداری کرد. آزمایشات نشان داد که دارو از طریق خون بند ناف و مایع آمنیوتیک به جنین رسیده است.

پس از تولد، نوزاد دارو را مستقیما از طریق دهان دریافت کرد، در حالی که مادر مصرف آن را متوقف کرد، که در جلوگیری از پیشرفت بیماری موثر بود.

کارآزمایی‌های قبلی نشان داده‌اند که رسدپلام در نوزادان بی خطر و موثر است، زیرا هر چه درمان زودتر شروع شود، شانس بهبود عملکرد و حرکت عضلات بیشتر می‌شود.

میشل فارار، متخصص مغز و اعصاب، تأیید کرد که "نوزاد حتی ۳۰ ماه پس از تولد به طور موثر و بدون هیچ علامتی تحت درمان قرار گرفت. "

اگرچه این مطالعه هنوز یک مورد فردی است، اما می‌تواند راه را برای درمان آینده آتروفی عضلانی نخاعی قبل از تولد هموار کند و به طور بالقوه مراقبت از کودکان مبتلا به این بیماری را به طور چشمگیری تغییر دهد.

در سال ۲۰۲۰، FDA این دارو را برای درمان کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی پس از دو ماهگی تایید کرد، اما آزمایشات بالینی اخیر که توسط Roche تامین مالی شد، نشان داد که کودکانی که قبل از ۶ هفتگی تحت درمان قرار گرفتند، می‌توانستند بدون نیاز به حمایت تنفسی دائمی بنشینند، بایستند و راه بروند.

Resdeplam کار می‌کند برای جلوگیری از زوال سلول‌های عصبی حرکتی در مغز و بدن با افزایش سطح پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) , که لازم است برای حفظ عملکرد عضلات.

کمبود این پروتئین به اعصاب حرکتی آسیب می‌رساند و به مرور زمان باعث از دست دادن تحرک و تنفس می‌شود.

این مطالعه در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد.

منبع: Science Alert

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری