جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به سندروم داون / حساسیت نگهداری آن‌ها

به گزارش مجله خبری نگار،سندروم داون به علت ایجاد یک نسخه کپی اضافه کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود به همین دلیل به این بیماری تیزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود؛ این اختلال ژنتیکی، به دلیل تقسیم اشتباه سلولی در مراحل ابتدایی تقسیم سلولی تخمک بارور شده ایجاد می‌شود.

در همه موارد تولید مثل هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندانشان منتقل می‌کنند. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از آن‌ها از پدر است. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. هنگامی که سلول‌های کودک رشد می‌کنند برای هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم دریافت می‌کند (در کل ۴۶ کروموزوم)، اما در کودکان مبتلا به سندورم داون، یکی از کروموزوم‌ها به طور صحیح از هم جدا نمی‌شوند به همین دلیل جنین دارای سندروم داون، به جای داشتن تنها ۲ کروموزم ۲۱ (به صورت طبیعی) دارای مقادیر بیشتری از این کروموزوم است.

مبتلایان به این سندروم دچار عقب ماندگی ذهنی و اختلالاتی در رشد جسمی هستند که باید مورد توجه بیشتر و مراقبت‌های ویژه قرار بگیرند.

سن والدین احتمال بروز سندروم داون را افزایش می‌دهد

به گفته دکتر محمد صمدیان، متخصص جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات، طبق بررسی‌ها اگر سن مادر بیش از ۳۰ سال باشد، احتمال بروز سندروم داون در جنین ۲ برابر و اگر سن مادر بیش از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال بروز این سندروم ۴ برابر افزایش پیدا می‌کند. همچنین، در صورتی که سن پدر جین بارداری بالای ۴۰ سال باشد، احتمال بروز سندروم داون در جنین حداقل ۲ برابر خواهد شد. در عین حال سابقه وجود سندروم داون در خانواده و نیز داشتن جابه جایی ژنتیک (ترنس لوکاسیون ژنتیک) عوامل موثری در افزایش بروز سندروم داون محسوب می‌شوند.

استاد جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در این زمینه اظهارداشت: معاینات دوران بارداری می‌تواند در تشخیص این بیماری در جنین کمک کننده باشد. همچنین علائمی در بدو تولد مانند صافی اجزای صورت، سر کوچک، زبان برآمده، گردن کوتاه، گوش‌های کوچک (که حالت طبیعی ندارند)، چشمان نوزاد (به سمت بالا مایل است)، توانایی عضلانی کمتر نسبت به نوزادان سالم نیز می‌توانند وجود این بیماری را اثبات کنند.

وی عنوان کرده است: در سه ماهه دوم بارداری با استفاده از سونوگرافی آنومالی و غربالگری نشانگر چهارگانه یا کواد (QMS) می‌توان سندروم داون و سایر ناهنجاری‌های مغزی و ستون فقرات را در جنین تشخیص داد. این تست‌ها بین هفته ۱۵ و ۲۰ بارداری انجام می‌شوند. این تشخیص‌های در ۹۰ درصد مواقع موفقیت آمیز است.

ضرورت تشخیص ناهنجاری‌ها با غربالگری سلامت جنین

چندی پیش دکتر شهرزاد هاشمی، فلوشیپ طب مادر و جنین (پریناتولوژی) و عضو تیم پژوهشی پژوهشگاه ابن سینای جهاددانشگاهی با تاکید بر اهمیت غربالگری سلامت جنین به سیناپرس گفت: هم اکنون غربالگری سلامت جنین شامل یک سری ابزارهاست و سلامت جنین با انجام سونوگرافی، آزمایش خون و ژنتیک مورد سنجش و ارزیابی قرار می‌گیرد. طبق محاسبات انجام شده سالانه حدود ۳۰ هزار نوزاد دارای ناهنجاری می‌توانند در ایران متولد شوند که ما هم اکنون با انجام غربالگری توانسته ایم از ایجاد ۸ تا ۹ هزار ناهنجاری پیشگیری کنیم؛ به عبارت دیگر سالانه ۸ تا ۹ هزار مجوز قانونی برای سقط جنین صادر می‌شود.

وی افزود: غربالگری تست تشخیصی نیست. در واقع با غربالگری مشخص می‌شود، کدام از بارداری‌ها کم خطر و کدامیک پر خطر هستند. غربالگری با انجام سونوگرافی NT و آزمایش خون NIPT انجام می‌شود. این آزمایش‌ها ضمن نیاز نداشتن به بستری شدن افراد، عوارض جانبی هم به همراه ندارند و صد در صد می‌توانند مشخص کنند که فرزند دارای ناهنجاری است یا خیر.

غلبه بر چالش‌ها با اجرای برنامه‌های حمایتی و آموزشی

به گفته دکتر داریوش نیکبخت، متخصص و آسیب شناس گفتار و زبان و آناتومیست، هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد، اما برنامه‌های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا به بیماری و خانواده آن‌ها کمک کند. در این برنامه ها، معلمان و متخصصان، آموزش‌های ویژه‌ای مانند “مهارت‌های حسی”، “مهارت‌های اجتماعی”، “مهارت‌های کمک به خود”، “مهارت‌های حرکتی” و “مهارت‌های زبان و توانایی‌های شناختی” به خانواده‌ها ارائه می‌دهند.

وی عنوان کرده است: افراد مبتلا به سندرم داون اگرچه در اغلب موارد با چالش‌هایی مانند مشکل قلبی و سرطان خون مواجه هستند و نیاز به محافظت از عفونت‌های شایع مانند سرماخوردگی دارند، اما می‌توانند بر موانع و چالش‌ها غلبه کنند و شکوفا شوند لذا ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک شدن آن‌ها توسط خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آن‌ها بسیار مهم است.

چند توصیه تغذیه‌ای برای مبتلایان به سندروم داون

مهسا موذن، متخصصی علوم تغذیه دانشکده تغذیه نیز ضمن چند توصیه غذایی برای کودکان مبتلا به این بیماری گفت: اگرچه تغذیه با شیر مادر به این بیماری مادر توصیه می‌شود، اما بسیاری از نوزادان مبتلا به این سندروم با شیر خشک تغذیه می‌شوند. اغلب مصرف غذای جامد نیز در این کودکان به دلیل تاخیر در تکامل عملکرد دهانی به تاخیر میفتد؛ اگر کودک کنترل سر ضعیفی داشته باشد یا هنوز قادر به نشستن نباشد، امکان دارد آغاز غذا به صورت جامد در ۶ ماهگی نباشد. همچنین به دلیل ناهنجاری‌های گوارشی در ۸ تا ۱۲ درصد از نوزادان مبتلا به سندروم داون، این نوزادان اغلب نیاز به تغذیه از طریق معده دارند.

وی افزود: کودکان مبتلا به سندروم داون و همه کودکانی که توان عضلانی پایینی دارند به دلیل مصرف انرژی کمتر از معمول، در معرض خطر افزایش وزن هستند. در این کودکان همچون سایر کودکان، پیروی از یک برنامه غذایی منظم شامل سه وعده غذایی و دو تا سه میان وعده غنی از مواد مغذی و همچنین پرهیز از غذا‌هایی با مقادیر بیش از حد چربی و قند، خودداری از مصرف نوشیدنی‌های پرکالری و افزایش فعالیت بدنی توصیه می‌شود.

وی اظهارداشت: اغلب کودکان مبتلا به سندروم داون به دلیل توان عضلانی کمتر و فعالیت بدنی کم دچار یبوست می‌شوند. این مشکل با کمبود فیبر و مایعات در رژیم غذایی تشدید می‌شود. رفع یبوست در این افراد باید شامل تامین فیبر (میوه ها، سبزی ها، غلات سبوس دار، حبوبات و مغزها) و مایعات کافی (با تاکید بر مصرف آب) باشد. در صورتی که فرد از ابتدا رژیم کم فیبر مصرف می‌کند، این منابع غذایی باید به تدریج به رژیم غذایی شان افزوده شود.