جهشی کشف شده است که می‌تواند خطر ابتلا به آلزایمر را دو برابر کند

جهش ژن CASP۸ ممکن است خطر آلزایمر را دو برابر کند

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه فلوریدا کشف کرده‌اند که جهش در ژن CASP۸ می‌تواند خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را ۲.۲ برابر افزایش دهد. یافته‌های این مطالعه در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) منتشر شده است.

مدت‌هاست که پروتئین‌های آمیلوئید و تاو، که می‌توانند در مغز توده‌هایی تشکیل دهند، در مرکز تحقیقات در مورد پاتوژنز بیماری آلزایمر قرار داشته‌اند. تحقیقات جدید نشان داده است که این بیماری می‌تواند توسط انواع دیگر پروتئین‌ها، به ویژه پروتئین‌هایی که از زنجیره‌های طولانی اسید‌های آمینه گلیسین و آرژنین (polyGR) تشکیل شده‌اند، نیز ایجاد شود.

محققان تجمع این پروتئین‌ها را در ۴۵ نمونه از ۸۰ نمونه بافت مغز افرادی که در طول زندگی خود از بیماری آلزایمر رنج می‌بردند، کشف کردند. سپس جستجوی جهش ژنتیکی که باعث تولید این پروتئین‌های سمی می‌شود را آغاز کردند.

مشخص شده است که نقصی در ژن CASP۸، که با یک قطعه تکراری DNA مرتبط است، تولید پروتئین‌های polyGR را "برنامه‌ریزی" می‌کند. این امر خطر ابتلا به بیماری آلزایمر با شروع دیررس را ۲.۲ برابر افزایش می‌دهد.

به گفته دانشمندان، این نتایج می‌تواند در آینده برای شناسایی نشانگر‌های زیستی جدید بیماری‌های نورودژنراتیو و توسعه روش‌های درمانی جدید با هدف حذف پروتئین‌های سمی مورد استفاده قرار گیرد. محققان قصد دارند کار خود را با مطالعه تأثیر ترکیبی جهش‌های ژنتیکی و عوامل استرس‌زای محیطی بر خطر ابتلا به این بیماری ادامه دهند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری