نقاط حساس جهش در ژنوم انسان یافت شد

جهش‌های نادر اغلب در مناطق اولیه DNA رخ می‌دهند

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان مرکز تنظیم ژنومی بارسلونا دریافته‌اند که مناطقی از DNA انسان که بیشترین آسیب‌پذیری را در برابر جهش دارند، مناطقی هستند که در ابتدای ژن‌ها قرار دارند، جایی که فرآیند خواندن اطلاعات آغاز می‌شود. این جایی است که DNA اغلب دچار آسیب می‌شود و می‌تواند به عنوان تغییرات ارثی تثبیت شود. نتایج در مجله Nature Communications (NatCom) منتشر شده است.

در طول رونویسی، آنزیم RNA پلیمراز، مارپیچ دوگانه را "باز" می‌کند تا ناحیه مورد نظر را در مولکول RNA کپی کند. در این مرحله، DNA بازتر و همانطور که تحقیقات نشان داده است، شکننده‌تر می‌شود. اگر آسیب ناشی از آن به طور دقیق ترمیم نشود، جهش رخ می‌دهد.

نویسندگان، گونه‌های بسیار نادر DNA ارثی را در نزدیک به ۱۵۰۰۰ ژن در بیش از ۲۲۰۰۰۰ نفر تجزیه و تحلیل کردند. آنها یک خوشه پایدار از جهش‌ها را به‌طور خاص در اطراف جایگاه‌های شروع رونویسی کشف کردند. با این حال، در مطالعات مربوط به جهش‌های به اصطلاح de novo - تغییرات جدیدی که از والدین به ارث نمی‌رسند - این "نقطه داغ" در ابتدا غیرقابل تشخیص بود.

این راه‌حل با تجزیه و تحلیل جهش‌های موزاییکی که در اوایل رشد جنینی ایجاد می‌شوند، کشف شد. این تغییرات فقط در زیرمجموعه‌ای از سلول‌های بدن وجود دارند و اغلب توسط الگوریتم‌ها به عنوان خطا‌های احتمالی توالی‌یابی فیلتر می‌شوند. وقتی دانشمندان این داده‌ها را در نظر گرفتند، نقاط حساس جهش در همان مناطق ژنوم دوباره ظاهر شدند.

به گفته محققان، پایه ژن یک ناحیه پیچیده و پویا است که در آن DNA به طور منظم باز می‌شود و تحت فشار اضافی قرار می‌گیرد. این "فعالیت کاری" است که این ناحیه را آسیب‌پذیر می‌کند.

دانشمندان نتیجه گرفتند: "درک اینکه جهش‌ها اغلب کجا و چرا تثبیت می‌شوند، برای مطالعه بیماری‌های ژنتیکی نادر و مکانیسم‌هایی که از طریق آنها ایجاد می‌شوند، مهم است. "

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری