علت جدیدی برای ابتلا به صرع و ADHD کشف شده است

جهش در ژن BSN ممکن است باعث صرع و ADHD شود

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا کشف کرده‌اند که انواع خاصی از ژن BSN ممکن است باعث صرع و اختلالات عصبی-رشدی شود. یافته‌های این مطالعه در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی (AJHG) منتشر شده است.

BSN در مغز فعال است و مسئول تولید پروتئین باسون است که در حفظ سیناپس‌ها - ارتباط بین سلول‌های عصبی - نقش دارد. این مطالعه پس از یافتن گونه‌های نادر در دو کودک مبتلا به صرع، تصمیم به بررسی این بخش از DNA گرفت.

دانشمندان برای تجزیه و تحلیل خود از داده‌های چندین بانک زیستی بزرگ ایالات متحده و همچنین فرهنگ لغت استاندارد اصطلاحات پزشکی، هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی (HPO) استفاده کردند. این امر به آنها امکان جمع‌آوری و مقایسه داده‌های بالینی از تعداد زیادی بیمار را داد.

در مجموع ۲۹ فرد دارای جهش در ژن BSN مورد مطالعه قرار گرفتند. صرع معمولی شایع‌ترین (۴۵٪) بود. تشنج ناشی از تب همراه با دمای بالای بدن و تشنج کانونی (تشنج مرتبط با خواب) نیز بسیار محتمل بود. علاوه بر این، مشخص شد که حاملان گونه‌های نادر BSN دارای تأخیر در رشد گفتار (۲۸٪)، تأخیر شناختی (۳۸٪) و چاقی (۳۴٪) هستند. ویژگی‌های رفتاری شامل علائم ADHD (۲۵٪) و رفتار اوتیسمی (۱۷٪) بود.

نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که ترکیب علائم، یک پروفایل بالینی مشخص را تشکیل می‌دهد که BSN را از سایر علل ژنتیکی اختلالات عصبی متمایز می‌کند.

دکتر اینگو هلبیگ، مدیر تحقیقات ژنومی در ENGIN، یکی از نویسندگان این مقاله، اظهار داشت: «در بیماری‌های ژنتیکی نادر، ما اغلب فرصت انجام مشاهدات در مقیاس بزرگ را نداریم، بنابراین این مطالعات به‌طور ویژه‌ای ارزشمند هستند.»

به گفته دانشمندان، این کار پایه و اساس تشخیص دقیق‌تر و توسعه بالقوه درمان‌های هدفمند در آینده را بنا می‌نهد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری