به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه میشیگان راهی برای تجزیه و تحلیل انواع مرموز ژن MUTYH کشف کردهاند که میتواند به شناسایی افرادی که در معرض خطر بیشتر ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند، کمک کند.
مجله آمریکایی ژنتیک انسانی گزارش داد که این تیم تحقیقاتی به رهبری جیکوب کیتزمن، اولین تجزیه و تحلیل سیستماتیک هزاران گونه در ژن MUTYH، که مسئول ترمیم DNA است، را انجام دادند و توانستند گونههایی را که خطر واقعی برای سلامتی دارند، شناسایی کنند.
شایان ذکر است که ژن MUTYH نقش کلیدی در محافظت از سلولها در برابر آسیب ژنتیکی دارد. اگر این فرآیند مختل شود، ممکن است پولیپهای روده بزرگ تشکیل شوند که بعداً میتوانند به سرطان تبدیل شوند. به گفته کیتزمن، از هر ۵۰ نفر در ایالات متحده، حداکثر یک نفر حامل گونههای خطرناک این ژن است و پیشگیری زودهنگام برای این افراد بسیار مهم است.
محققان به جای تجزیه و تحلیل جهشهای منفرد به روش سنتی، کتابخانهای با بیش از ۱۰، ۰۰۰ نوع ژن MUTYH ایجاد کردند و از یک تکنیک غربالگری عملکردی استفاده کردند که شامل معرفی یک نشانگر بیولوژیکی ویژه به DNA درون سلولها است. این نشانگر در صورت عملکرد صحیح فرآیند ترمیم DNA روشن میشود، در حالی که در صورت وجود نقص، غیرفعال میماند و به دانشمندان اجازه میدهد تا انواع را به عنوان ایمن یا بیماریزا طبقهبندی کنند.
ادامه مطلب
یک استراتژی امیدوارکننده میتواند درمان سرطان روده بزرگ را متحول کند.
یک استراتژی امیدوارکننده میتواند درمان سرطان روده بزرگ را متحول کند.
محققان سپس نتایج خود را با پایگاه داده ClinVar که شامل جهشهای بالینی تأیید شده است، مقایسه کردند. نتایج، دقت روش جدید را تأیید کرد که نه تنها انواع بیماریزای شناخته شده را شناسایی کرد، بلکه اهمیت انواع ناشناخته قبلی را نیز آشکار ساخت.
برای مثال، نشان داده شده است که یک نوع با سیر خفیفتر بیماری و توسعه دیرهنگام پولیپها مرتبط است.
جیکوب کیتزمن ادعا میکند که این روشها به پزشکان کمک میکند تا نتایج آزمایش ژنتیک را دقیقتر تفسیر کنند و توصیههای پیشگیری از سرطان شخصیسازیشده ارائه دهند. به گفته وی، علوم پایه به تدریج دادههای ژنتیکی انتزاعی را به راهحلهای عملی تبدیل میکند که میتواند سلامت را حفظ کرده و حتی جان انسانها را نجات دهد.
کارشناسان خاطرنشان میکنند که این کار راه را برای توسعهی زیستموادهای سفارشی هموار میکند که ممکن است در آینده بتوانند حتی جایگزین پیچیدهترین بافتهای بدن شوند.