کد مطلب: ۸۶۲۳۹۹
|
|
۲۲ تير ۱۴۰۴ - ۱۹:۳۴

کشف ۴ نوع متمایز از اوتیسم ممکن است قوانین تشخیص و درمان را تغییر دهد

کشف ۴ نوع متمایز از اوتیسم ممکن است قوانین تشخیص و درمان را تغییر دهد
تیمی از محققان دانشگاه پرینستون و بنیاد سیمونز در ایالات متحده، چهار زیرگروه مجزا از اختلال طیف اوتیسم را کشف کرده‌اند که هر کدام با یک امضای ژنتیکی منحصر‌به‌فرد مشخص می‌شوند.

به گزارش مجله خبری نگار، این کشف به ما کمک می‌کند تا علل اوتیسم را عمیق‌تر درک کنیم و امکان توسعه درمان‌های تخصصی‌تر را فراهم می‌کند.

محققان داده‌های بیش از ۵۰۰۰ کودک شرکت‌کننده در مطالعه SPARK، بزرگترین مطالعه ملی اوتیسم، را تجزیه و تحلیل کردند و بیش از ۲۳۰ ویژگی رفتاری و رشدی، مانند تعاملات اجتماعی و رفتار‌های تکراری را بررسی کردند. بر اساس این داده‌ها، کودکان را به چهار زیرگروه طبقه‌بندی کردند:

چالش‌های اجتماعی و رفتاری: آنها ۳۷٪ از نمونه را تشکیل می‌دهند و از مشکلات اجتماعی و رفتار‌های تکراری رنج می‌برند، اما به موقع به نقاط عطف رشدی خود می‌رسند و میزان بالایی از اختلالات سلامت روان مانند اضطراب و افسردگی را نشان می‌دهند.

اختلال طیف اوتیسم مختلط با تأخیر رشدی: این گروه ۱۹٪ موارد را تشکیل می‌دهند. آنها دارای تأخیر‌های رشدی مانند گفتار و راه رفتن هستند و تغییراتی در ویژگی‌های اصلی اوتیسم نشان می‌دهند و احتمال بیشتری دارد که حامل جهش‌های ژنتیکی نادر باشند.

چالش‌های متوسط: حدود ۳۴٪ علائم خفیف‌تری از اوتیسم دارند، مشکلات روانی قابل توجهی نشان نمی‌دهند و به موقع به نقاط عطف رشدی می‌رسند.

به‌طور گسترده تحت تأثیر قرار گرفته: ۱۰٪ از نمونه، با مشکلات شدید رشدی، رفتاری و ارتباطی، همراه با مشکلات سلامت روان و جهش‌های ژنتیکی مضر غیرارثی.

این مطالعه نشان داد که زمان تغییرات ژنتیکی مؤثر بر این زیرگروه‌ها متفاوت است، برخی قبل از تولد و برخی دیگر پس از آن رخ می‌دهند و بر مراحل رشد کودکان تأثیر می‌گذارند.

آویا لیتمن، دانشجوی دکترا، گفت: «ما توانستیم دسته‌بندی‌های رفتاری را به زیست‌شناسی زمینه‌ای مختلف پیوند دهیم، که تنوع علائم اوتیسم را بهتر از نظریه‌های قبلی توضیح می‌دهد.»

محقق ناتالی ساوروالد خاطرنشان کرد که اوتیسم یک بیماری بیولوژیکی واحد نیست، بلکه گروهی از بیماری‌ها است که نیاز به درک چندوجهی دارد.

تخمین زده می‌شود که تشخیص ژنتیکی تنها حدود ۲۰٪ از موارد اوتیسم را شامل می‌شود و بقیه موارد به تعاملات پیچیده بین ژن‌ها و عوامل محیطی متکی هستند.

این یافته‌ها فرصتی را برای بهبود درک والدین از فرزندان مبتلا به اوتیسم، ارائه درمان هدفمند بر اساس نوع اوتیسم و ​​ممکن است راه را برای درمان‌های ژنتیکی پیشرفته هموار کند.

منبع: دیلی میل

ارسال نظرات
قوانین ارسال نظر