کد مطلب: ۷۴۱۹۴۲
|
|

شواهد ژنتیکی جدید در مورد خطر ابتلا به اسکیزوفرنی

شواهد ژنتیکی جدید در مورد خطر ابتلا به اسکیزوفرنی
تیمی از دانشمندان در بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود در ایالات متحده، ارتباط ناهنجاری‌های مخچه را با ایجاد اسکیزوفرنی در بیماران خاص شناسایی کرده‌اند.

به گزارش مجله خبری نگار، این تیم گفت که این ارتباط در بیماران مبتلا به سندرم ۲۲q۱۱.۲ مشهود است که به عنوان سندرم حذف (۲۲q) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی که در نتیجه حذف بخشی از کروموزوم ۲۲ در محل ۱۱.۲ رخ می‌دهد و در نتیجه چندین ژن مهم در آن قسمت از بین می‌رود.

تحقیقات قبلی نشان داده است که حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم ۲۲q به اسکیزوفرنی مبتلا می‌شوند و این سندرم را به مدلی ایده آل برای مطالعه اساس ژنتیکی اسکیزوفرنی تبدیل می‌کند. نشان داده شده است که ناحیه ژنومی تحت تأثیر سندرم ۲۲q در میان چندین گونه جانوری حفظ شده است و مطالعه آن را در مدل‌های آزمایشگاهی آسان‌تر می‌کند.

در این مطالعه، دانشمندان کشف کردند که ناهنجاری‌های مخچه در مدل‌های حیوانی و بیماران ۲۲q به دلیل از دست دادن ژن Tbx۱ ایجاد می‌شود. اگرچه این ژن عمدتا در مغز بیان نمی‌شود، اما در بافت‌های اطراف مانند استخوان و غضروف بیان می‌شود، کمبود آن به طور غیرمستقیم بر رشد جمجمه تأثیر می‌گذارد. از دست دادن این ژن منجر به نقص در تشکیل استخوان‌های جمجمه می‌شود که رشد ساختار‌های مغزی مسئول عملکرد‌های اساسی عصبی را مختل می‌کند.

دانشمندان نقش مناطقی در مخچه مانند ترومبوز و پارافلوکولوس را که تحت تأثیر این ناهنجاری قرار می‌گیرند بررسی کردند و دریافتند که این ناهنجاری‌ها منجر به نقص در مدار‌های عصبی مسئول تعادل بینایی و حرکات سر می‌شود، که عملکرد‌های حیاتی هستند که به تشخیص چهره کمک می‌کنند و از جمله مشکلاتی است که بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی تجربه می‌کنند. پارافلوکولوس همچنین با قشر شنوایی مرتبط است، و سوالات بیشتری را در مورد تاثیر آن بر توهمات شنوایی که افراد مبتلا به اسکیزوفرنی تجربه می‌کنند، ایجاد می‌کند.

تیم تحقیقاتی امیدوار است که مطالعات آینده به روشن شدن ارتباط بین ناهنجاری‌های عصبی ناشی از سندرم ۲۲q و اسکیزوفرنی کمک کند. او همچنین قصد دارد زنجیره‌ای از وقایع از ناهنجاری‌های جمجمه گرفته تا تأثیرات آنها بر ترومبوز و پارافلوکولوس را ردیابی کند تا درک عمیق تری از چگونگی تأثیر این عوامل بر قشر شنوایی ارائه دهد، که می‌تواند به توسعه راه‌های جدیدی برای درک و درمان اسکیزوفرنی کمک کند.

این یافته‌ها در مجله Nature Communications منتشر شده است.

منبع: Medical Express

برچسب ها: اسکیزوفرنی ژنتیک
ارسال نظرات
قوانین ارسال نظر