یک متخصص ژنتیک علائم اصلی سندرم «فرزند فرشته» را توضیح داد

به گزارش مجله خبری نگار،کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن، که به دلیل بامزه و دوستانه بودنشان به آنها "فرشتگان" لقب داده شده است، ممکن است در حرکت، گفتار و خواب دچار مشکل شوند. ناتالیا زاخارژفسکایا، متخصص ژنتیک برجسته و متخصص آزمایشگاه هموتست، روز جهانی آگاهی از سندرم آنجلمن، به ایزوستیا گفت.

به گفته این متخصص ژنتیک، سندرم آنجلمن از هر ۱۵۰۰۰ نوزاد، در یک نفر تشخیص داده می‌شود. این بیماری به دلیل جهش خودبه‌خودی در ژن UBE۳A روی کروموزوم ۱۵ رخ می‌دهد.

زاخارژفسکایا توضیح داد: «این ژن به عنوان «خدمات خانه‌داری داخلی» مغز عمل می‌کند. این ژن پروتئینی تولید می‌کند که با برچسب‌گذاری آنها با یک برچسب خاص، به پاکسازی تمام پروتئین‌های بدترکیب در سلول‌ها کمک می‌کند. اما اگر آنزیم به دلیل جهش ژنی کار نکند، سیستم تخریب این پروتئین‌ها را نمی‌بیند و آنها تجمع می‌یابند.»

پروتئین‌های غیرضروری تجمع می‌یابند و مانع از انتقال سیگنال‌ها توسط نورون‌ها می‌شوند و مغز از رشد صحیح و کنترل بدن باز می‌ماند. به همین دلیل است که کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن در حرکت، گفتار و خواب دچار مشکل می‌شوند و رشد آنها متوقف می‌شود. همانطور که این متخصص خاطرنشان می‌کند، اولین علائم این سندرم ژنتیکی را می‌توان از اوایل ۶ تا ۱۲ ماهگی مشاهده کرد.

این متخصص گفت: «کودکان دیرتر می‌نشینند، در تلفظ صدا‌ها مشکل دارند و هماهنگی بدنشان مختل شده است. مادران اغلب از مشکلات تغذیه‌ای و استفراغ مکرر شکایت دارند. اما بارزترین ویژگی، رفتاری است. نوزادان به راحتی تحریک‌پذیر هستند، تقریباً دائماً لبخند می‌زنند و می‌خندند. به دلیل همین ناز و صمیمیت ظاهری، به آنها بچه‌های فرشته می‌گویند. این سندرم همچنین با اختلالات شدید خواب مشخص می‌شود: گاهی اوقات کودک بیش از دو یا سه ساعت در روز نمی‌خوابد. صرع اغلب بعداً بروز می‌کند.»

همانطور که زاخارژفسکایا تأکید کرد، علیرغم ماهیت خودجوش جهش، پزشکی مدرن امکان شناسایی احتمال بالای آسیب شناسی را حتی قبل از تولد کودک فراهم می‌کند.

این متخصص خاطرنشان می‌کند: «آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) این امکان را از اوایل هفته دهم بارداری فراهم می‌کند. این آزمایش نیازی به مداخله تهاجمی ندارد: این آزمایش بر روی خون وریدی مادر انجام می‌شود که DNA بدون سلول جنین را جدا می‌کند.»

اگرچه در حال حاضر درمان کامل سندرم آنجلمن غیرممکن است، اما راه‌هایی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد.

این متخصص ژنتیک در پایان گفت: «فیزیوتراپی و کاردرمانی به طور فعال برای این منظور مورد استفاده قرار می‌گیرند. اما امید اصلی در ژن درمانی نهفته است.»

اکتبر گذشته، ScienceNet گزارش داد که میزان بالای اوتیسم در انسان ممکن است ارتباط نزدیکی با تکامل انسان داشته باشد. دانشمندان معتقدند که اوتیسم، مانند اسکیزوفرنی، ممکن است نتیجه تغییرات منحصر‌به‌فرد در ژنتیک انسان باشد که بقای اجداد ما را تضمین کرده است.

منبع: iz