هوش مصنوعی به دانشمندان کمک کرده است تا «دستور زبان» ژنوم انسان را درک کنند

سلول: تجزیه و تحلیل گرامر ژنوم با هوش مصنوعی می‌تواند به ارزیابی خطر سرطان کمک کند

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان موسسه تحقیقات سرطان دانا-فاربر، MIT و دانشگاه کلمبیا یک مدل هوش مصنوعی به نام EpiBERT توسعه داده‌اند که قادر به تعیین «دستور زبان» ژنوم انسان و شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های مختلف است. نتایج این مطالعه در مجله Cell Genomics منتشر شده است.

این مدل جدید مبتنی بر BERT است، یک سیستم یادگیری عمیق که قبلاً برای تجزیه و تحلیل زبان انسان استفاده می‌شد. EpiBERT با استفاده از یک رویکرد تجزیه و تحلیل مشابه، پیش‌بینی می‌کند که کدام ژن‌ها در انواع مختلف سلول فعال خواهند بود.

به گفته دانشمندان، EpiBERT با استفاده از داده‌های صد‌ها نوع سلول انسانی و با استفاده از توالی ژنومی تقریباً سه میلیارد جفت باز و همچنین نقشه‌های دسترسی کروماتین آموزش دیده است. این نقشه‌ها نشان می‌دهند که کدام بخش‌های DNA "باز" شده و توسط سلول خوانده می‌شوند.

این مدل ابتدا رابطه بین توالی DNA و دسترسی به کروماتین را در انواع مختلف سلول بررسی کرد، سپس از این داده‌ها برای پیش‌بینی فعالیت ژن استفاده کرد. در نتیجه، EpiBERT به طور دقیق عناصر تنظیمی ژنوم را که بیان ژن را کنترل می‌کنند، شناسایی کرد و یک "گرامر" ساخت که به طور قابل پیش‌بینی توضیح می‌دهد کدام ژن‌ها در سلول‌های خاص فعال می‌شوند.

این فرآیند مشابه نحوه یادگیری مدل‌های زبانی مانند ChatGPT برای ساخت جملات معنادار از متن است.

دانشمندان توضیح دادند که تمام سلول‌های بدن حاوی اطلاعات ژنتیکی یکسانی هستند، اما در اینکه کدام ژن‌ها در هر زمان معین فعال می‌شوند، متفاوت هستند. عناصر تنظیمی که تعیین می‌کنند کدام ژن‌ها فعال باشند، تقریباً ۲۰ ٪ از ژنوم را تشکیل می‌دهند، اما این عناصر و تأثیر آنها بر عملکرد سلولی هنوز به خوبی شناخته نشده است. مدل EpiBERT ممکن است نحوه عملکرد این تنظیم و چگونگی اختلال در آن را که می‌تواند منجر به بیماری‌هایی مانند سرطان شود، روشن کند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری