دیابت نوع ۵ بیماری ژنتیکی نادر در کودکان!

به گزارش مجله خبری نگار/رکنا، دیابت نوع ۵ به عنوان یک چالش جدید در نظام سلامت، به‌ویژه در کشور‌های در حال توسعه، مطرح شده است و منشأ اصلی آن به عوامل ژنتیکی بازمی‌گردد.

براساس گزارشی از ایندیا تودی، فدراسیون بین‌المللی دیابت (IDF) به‌تازگی نوع تازه‌ای از دیابت، موسوم به "دیابت نوع ۵" یا دیابت بالغین جوان (MODY: Maturity-Onset Diabetes of the Young)، را به رسمیت شناخته است. این بیماری که عمدتاً ژنتیکی بوده و در کودکان ظهور می‌کند، در کشور‌هایی نظیر هند به دلیل نادر بودن معمولاً دیر تشخیص داده می‌شود.

علت اصلی بروز این شرایط، جهش در ژن خاصی به نام HNF۱B است. این جهش نه تنها منجر به نوسانات قند خون می‌شود، بلکه می‌تواند اندام‌هایی، چون کلیه‌ها، لوزالمعده و دستگاه تولیدمثل را نیز دچار آسیب کند. به‌ویژه اینکه این نوع دیابت اغلب از سنین پایین آغاز شده و فراتر از مشکلات مرتبط با قند خون، نشانه‌هایی از اختلال در سایر ارگان‌ها را به همراه دارد.

ویژگی‌های متمایز دیابت نوع ۵

دیابت نوع ۵ با سایر انواع دیابت تفاوت‌های چشمگیری دارد. برخلاف دیابت نوع ۱ که به دلیل واکنش‌های خودایمنی شکل می‌گیرد یا دیابت نوع ۲ که از مقاومت به انسولین ناشی می‌شود، این نوع دیابت یک بیماری ارثی است که در مراحل اولیه زندگی شیوع پیدا می‌کند. دکتر هیمیکا چاولا، متخصص غدد درون‌ریز، می‌گوید: «علائم دیابت نوع ۵، اغلب شامل ناهنجاری‌های ساختاری کلیه‌ها و دستگاه تولیدمثل نیز می‌شود.»

تشخیص دیابت نوع ۵ نیز با دشواری‌هایی همراه است. به دلیل شباهت علائم آن با دیابت نوع ۱ و نوع ۲، ممکن است اشتباهاتی در تشخیص رخ دهد و درمان اشتباهی برای بیمار انتخاب شود. این امر می‌تواند منجر به نادیده گرفتن عوارض جدی بر اندام‌هایی، چون کلیه یا لوزالمعده شود. علائمی نظیر وجود کیست در کلیه‌ها، مشکلات ساختاری در لوزالمعده و اختلالات الکترولیتی مانند کمبود منیزیم (هیپومنیزمی) از نشانه‌های مشخصی هستند که به تشخیص این بیماری کمک می‌کنند.

راهکار‌های کنترل و درمان

هرچند سبک زندگی سالم، نظیر تغذیه مناسب و ورزش منظم، نقش مهمی در مدیریت دیابت ایفا می‌کند، اما در مورد دیابت نوع ۵ معمولاً مداخلات دارویی نیز ضروری است. دکتر چاولا تأکید می‌کند که رژیم غذایی سالم به تنهایی برای کنترل بیماری کفایت نمی‌کند و بیماران معمولاً به دارو‌های خوراکی ضد دیابت یا حتی انسولین نیاز پیدا می‌کنند.

درمان بیماری دیابت نوع ۵، با پیچیدگی‌هایی همراه است. این بیماران در مراحل اولیه ممکن است به دارو‌های خوراکی پاسخ مثبت دهند، اما عموماً در ادامه نیازمند تزریق انسولین می‌شوند. پژوهش‌ها نشان داده عملکرد دارو‌های خوراکی در این بیماران به دلیل مشکلات ساختاری در لوزالمعده، مؤثر نیست. اخیراً دارو‌های نوین مانند GLP-۱ ازجمله لیراگلوتاید (Liraglutide) نویدبخش بوده‌اند و می‌توانند تولید انسولین را تحریک کنند، حتی اگر عملکرد اندامی به‌صورت کامل رشد نیافته باشد.

لزوم تشخیص زودهنگام

مطالعات جهانی در سال ۲۰۲۲ که در ۱۵ کشور انجام شده است، نشان می‌دهد که حدود ۸۸.۲۴ درصد از بیماران مبتلا به دیابت نوع ۵ پیش از سن ۲۵ سالگی تشخیص می‌گیرند. این آمار اهمیت بالای شناسایی زودهنگام و احتمال خطای بالا در طبقه‌بندی این بیماری را برجسته می‌کند.

دکتر چاولا معتقد است که آگاهی عمومی و آموزش حرفه‌ای پزشکان، کلید بهبود فرآیند‌های تشخیصی است. همچنین او پیشنهاد می‌دهد که استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی ارزان‌قیمت به‌ویژه در کشور‌هایی مانند هند، می‌تواند تأثیر بسزایی در پیشبرد برنامه‌های مراقبتی این بیماران داشته باشد.