«نقاط جهش» اصلی در ژنوم انسان کشف شده‌اند

نواحی اولیه ژن‌ها بیشترین حساسیت را به جهش‌ها دارند

به گزارش مجله خبری نگار،دانشمندان مرکز تنظیم ژنومی در بارسلونا کشف کرده‌اند که نواحی اولیه ژن‌ها - به اصطلاح جایگاه‌های شروع رونویسی - بیشترین حساسیت را به جهش دارند. نتایج این مطالعه در مجله Nature Communications (NatCom) منتشر شده است.

دانشمندان بیش از ۲۲۵۰۰۰ ژنوم از شرکت‌کنندگان در بانک زیستی بریتانیا و پایگاه داده gnomAD و همچنین داده‌های مطالعه خانوادگی را تجزیه و تحلیل کردند. بیشترین تعداد جهش در مناطق "شروع" ژن‌های مرتبط با سرطان، عملکرد مغز و اختلالات رشدی یافت شد.

این تجزیه و تحلیل نشان داد که ۱۰۰ جفت باز اول بلافاصله پس از شروع یک ژن، تقریباً ۳۵٪ بیشتر از حد انتظار جهش می‌یابند. باز‌های ژنی (باز‌های نیتروژنی) مولکول‌هایی هستند که نوکلئوتید‌ها - بلوک‌های سازنده تکراری DNA - را تشکیل می‌دهند.

اینها مناطقی هستند که سلول شروع به خواندن DNA برای سنتز RNA می‌کند، بنابراین هرگونه تغییری در اینجا می‌تواند به طور قابل توجهی بر عملکرد ژن تأثیر بگذارد. به گفته نویسندگان، این مناطق از نظر عملکردی، در کنار توالی‌های کدکننده پروتئین، از مهمترین مناطق کل ژنوم هستند.

محققان کشف کرده‌اند که تعداد قابل توجهی از جهش‌ها در مراحل اولیه رشد جنینی - در اولین چرخه‌های تقسیم سلولی پس از لقاح - رخ می‌دهند. این تغییرات موزاییک نامیده می‌شوند: آنها فقط در زیرمجموعه‌ای از سلول‌های بدن وجود دارند. به همین دلیل، نقاط حساس جهش برای مدت طولانی توسط تجزیه و تحلیل ژنتیکی استاندارد قابل تشخیص نبودند.

جهش‌های موزاییکی از دیدگاه بالینی اهمیت ویژه‌ای دارند. آنها ممکن است در والدین علائمی ایجاد نکنند، اما وقتی از طریق سلول‌های زایا منتقل می‌شوند، کودک جهش را در تمام سلول‌های بدن خود کسب می‌کند و خطر ابتلا به بیماری را افزایش می‌دهد.

نویسندگان همچنین نشان دادند که بیشتر این جهش‌ها با گذشت زمان توسط انتخاب طبیعی حذف می‌شوند و بنابراین به ندرت در جمعیت باقی می‌مانند. این کشف برای ژنتیک پزشکی مهم است: مدل‌های موجود برای ارزیابی جهش‌ها، سطح پیش‌زمینه تغییرات در این مناطق را کمتر از حد واقعی تخمین می‌زنند. در نظر گرفتن این داده‌های جدید، امکان تفسیر دقیق‌تر آزمایش‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند و از نتیجه‌گیری‌های نادرست هنگام جستجوی علل بیماری‌های ارثی جلوگیری می‌کند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری