اختلال نادر شبکیه که باعث از دست دادن ناگهانی بینایی در کودکان می‌شود

به گزارش مجله خبری نگار، محققان این بیماری را به عنوان اختلال حاد عملکرد شبکیه خارجی (HORD) توصیف کردند، یک اختلال نادر که با از دست دادن ناگهانی دو طرفه بینایی و نارسایی گیرنده نور، با درجه‌های مختلف بهبودی مشخص می‌شود.

این مطالعه شامل ۸ کودک ۳ تا ۷ ساله بود که حدود دو هفته پس از تب دچار از دست دادن شدید بینایی شدند. اگرچه حدت بینایی در ابتدا مختل شد، اکثر آنها طی یک سال بهبود قابل توجهی را در بینایی مرکزی تجربه کردند. (هیچ یک از بیماران سابقه قبلی اختلال بینایی نداشتند و تحت ارزیابی‌های جامع برای رد بیماری ارثی شبکیه، عفونت‌های چشمی و سندرم لکه‌های سفید قرار گرفتند.)

آزمایشات پزشکی اختلالات مشخصه‌ای را در ناحیه بیضوی (EZ) و غشای اختصاصی خارجی (ELM) نشان داد، در حالی که نتایج الکترومیوگرافی الکترورتینال (ERG) پاسخ‌های گیرنده نوری ضعیفی را حتی در بیمارانی که بینایی آنها بهبود یافته بود، نشان داد.

روش‌های تشخیصی شامل: ارزیابی حدت بینایی اصلاح شده (BCVA) در ابتدا و حین پیگیری و تصویربرداری چند رسانه‌ای. علاوه بر آزمایش‌های ژنتیکی و سرولوژیکی برای رد بیماری‌های ژنتیکی و خود ایمنی.

بیماران همچنین درمان‌های سرکوب کننده سیستم ایمنی مانند کورتیکواستروئیدها، ایمونوگلوبولین‌های داخل وریدی (IVIG) و متوتروکسات را دریافت کردند.

نشانه‌های اولیه عبارت بودند از دست دادن شدید بینایی دو طرفه، اختلال در دید در شب، باریک شدن میدان بینایی و دیسپلازی شبکیه. در تشخیص اولیه، میانگین حدت بینایی در بیماران کمتر از توانایی شمارش انگشتان بود.

در هفته چهارم، ماکولا شروع به نشان دادن نشانه‌هایی از بهبودی کرد، و پس از یک سال، حدت بینایی در ۸۸ ٪ از بیماران (۷ نفر از هر ۸) به ۲۰/۴۰ یا بهتر بهبود یافت، در حالی که ۵۰ ٪ (۴ از هر ۸) به ۲۰/۲۵ یا بهتر رسیدند. با این حال، آزمایش‌های ERG نشان داده‌اند که پاسخ‌های گیرنده نوری حتی با بهبود بینایی همچنان ضعیف می‌شوند.

ارزیابی‌های سیستمیک علل روشنی را برای این اختلال نشان نداد، اگرچه آنتی بادی‌های اختصاصی شبکیه (anti-PKC γ و anti-Ri) در دو بیمار شناسایی شد.

در یک مطالعه موازی توسط تیموتی بویس و یان هان از دانشگاه آیووا، محققان پیشنهاد کردند که HORD ممکن است یک اختلال شبکیه جدید مرتبط با عفونت‌های خود ایمنی باشد.

برخی از ویژگی‌ها شباهت بین HORD و سایر اختلالات شبکیه را نشان می‌دهند، اما از چندین جهت با آنها متفاوت هستند.

محققان بر نیاز به مطالعات بیشتر برای درک علل HORD و استراتژی‌های درمانی موثر و پیش بینی روند طولانی مدت آن تاکید می‌کنند. شناسایی بیومارکرها، مانند آنتی بادی‌های بالقوه جدید شبکیه، همچنین ممکن است به بهبود درک مکانیسم‌های بیماری و توسعه درمان‌های دقیق‌تر کمک کند.

این مطالعه در مجله JAMA Ophthalmology منتشر شد.

منبع: Medical Express